[…] manifestations communes incluant une détérioration neurologique, des caractéristiques faciales grossières, un retard de croissance, des infections sino-pulmonaires récurrentes, des convulsions
[filiere-g2m.fr]
Photos de la peau 10 Double avis parallèle Lésions pallidales + angiokératomes AVIS DERMATO Lésions cutanés compatibles avec angiokératomes Histologie: Télangiectasies avec vacuolisation
[slideplayer.fr]
[…] cliniques: cécité corticale, atrophie optique, nystagmus, strabisme, ostéopénie, rétraction articulaire, amyotrophie, retard de développement et régression, myoclonies, convulsions
[msdmanuals.com]