Elle se caractérise par un faible tonus musculaire dès la naissance, le développement de contractures des grosses articulations, et une atteinte respiratoire progressive.
[svt.enseigne.ac-lyon.fr]
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles. C Hedberg-Oldfors, R Meyer, K Nolte et al.
[institut-myologie.org]
La biopsie musculaire peut montrer des vacuoles bordées. Une atteinte cardiaque peut être observée associée aux gènes DES, CRYAB, TCAP, MYH7, DNAJB6, LMNA, TTN et FHL1.
[cgmc-psl.fr]