articulaires proximales (genou, hanche et coude) Hypermobilité des articulations distales Critères mineurs : Peau fragile et molle Cicatrice atrophique Retard du développement
[unsed.org]
[…] néonatale sévère 5 hypotonie modérée retard moteur avec retard mental (3), rigid spine (1), déficit isolé de la force musculaire (1) 21 Littérature (1) VCN normales, EMG
[slideplayer.fr]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
articulaires proximales (genou, hanche et coude) Hypermobilité des articulations distales Critères mineurs : Peau fragile et molle Cicatrice atrophique Retard du développement
[unsed.org]
Cest une forme rare de myopathie caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée mineure à sévère présente dès la naissance ou dans les premières années
[cgmc-psl.fr]
L’absence complète de laminine α2 entraîne un phénotype sévère : l’hypotonie néonatale est constante avec difficultés d’alimentation et problèmes respiratoires ; un tableau
[sites.uclouvain.be]
articulaires proximales (genou, hanche et coude) ou une hypermobilité des articulations distales.
[sedinfrance.org]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
Définition Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique due à des variants de B3GALT6, caractérisée par une petite taille, une hypotonie musculaire de degré variable
[orpha.net]
Il est caractérisé principalement par une insuffisance de tonicité musculaire et/ou atrophie musculaire ainsi que des contractures articulaires proximales et une hypermobilité
[centre-ism.fr]
Le syndrome d'Elhers-Danlos cypho-scoliotique, qui se caractérise par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire
[sante.journaldesfemmes.fr]
articulaires proximales, hyperlaxité des articulations distales et retard de développement moteur ; syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (SEDp), de transmission autosomique
[fr.wikipedia.org]
articulaires proximales (comme au genou, à la hanche et au coude). 13.
[patientworthy.com]
Le syndrome d'Elhers-Danlos cypho-scoliotique, qui se caractérise par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire
[sante.journaldesfemmes.fr]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
Il est caractérisé principalement par une insuffisance de tonicité musculaire et/ou atrophie musculaire ainsi que des contractures articulaires proximales et une hypermobilité
[centre-ism.fr]
musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire généralisée. le syndrome d’Ehlers-Danlos avec une prédominance cutanée.
[femmeactuelle.fr]
articulaires proximales (genou, hanche et coude) ou une hypermobilité des articulations distales.
[sedinfrance.org]
articulaires proximales (comme au genou, à la hanche et au coude). 13.
[patientworthy.com]
Le syndrome d'Elhers-Danlos cypho-scoliotique, qui se caractérise par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire
[sante.journaldesfemmes.fr]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
articulaires proximales (comme au genou, à la hanche et au coude). 13.
[patientworthy.com]
Le syndrome d'Elhers-Danlos cypho-scoliotique, qui se caractérise par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire
[sante.journaldesfemmes.fr]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
articulaires proximales et distales congénitales (évocateurs d'une l'arthrogrypose multiplex congénitale) et des fractures congénitales multiples des os longs.
[orpha.net]
L'amyotrophie spinale (SMA) est un état génétique incurable en lequel l'hypotonie proximale sévère de membre est graduelle et symétrique.
[news-medical.net]
Une scoliose, des rétractions musculaires et des contractures articulaires peuvent apparaître. Le développement psychologique et intellectuel est préservé.
[vidal.fr]
articulaires proximales (genou, hanche et coude) ou une hypermobilité des articulations distales.
[sedinfrance.org]
musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire généralisée. le syndrome d’Ehlers-Danlos avec une prédominance cutanée.
[femmeactuelle.fr]
Le syndrome d'Elhers-Danlos cypho-scoliotique, qui se caractérise par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire
[sante.journaldesfemmes.fr]
Il est caractérisé principalement par une insuffisance de tonicité musculaire et/ou atrophie musculaire ainsi que des contractures articulaires proximales et une hypermobilité
[centre-ism.fr]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
articulaires proximales, hyperlaxité des articulations distales et retard de développement moteur ; syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (SEDp), de transmission autosomique
[fr.wikipedia.org]
Il est caractérisé principalement par une insuffisance de tonicité musculaire et/ou atrophie musculaire ainsi que des contractures articulaires proximales et une hypermobilité
[centre-ism.fr]
musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire généralisée. le syndrome d’Ehlers-Danlos avec une prédominance cutanée.
[femmeactuelle.fr]
articulaires proximales (genou, hanche et coude) ou une hypermobilité des articulations distales.
[sedinfrance.org]
articulaires proximales, hyperlaxité des articulations distales et retard de développement moteur ; syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (SEDp), de transmission autosomique
[fr.wikipedia.org]
Le syndrome d'Elhers-Danlos cypho-scoliotique, qui se caractérise par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire
[sante.journaldesfemmes.fr]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
d'une ophtalmoplégie externe avec ou sans ptosis, et de contractures articulaires.
[orpha.net]
L’absence complète de laminine α2 entraîne un phénotype sévère : l’hypotonie néonatale est constante avec difficultés d’alimentation et problèmes respiratoires ; un tableau
[sites.uclouvain.be]
Une scoliose, des rétractions musculaires et des contractures articulaires peuvent apparaître. Le développement psychologique et intellectuel est préservé.
[vidal.fr]
articulaires proximales (comme au genou, à la hanche et au coude). 13.
[patientworthy.com]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
articulaires proximales (genou, hanche et coude) ou une hypermobilité des articulations distales.
[sedinfrance.org]
Il est caractérisé principalement par une insuffisance de tonicité musculaire et/ou atrophie musculaire ainsi que des contractures articulaires proximales et une hypermobilité
[centre-ism.fr]
- Cypho-scoliotique caractérisé dès la naissance par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une
[tousalecole.fr]
Les enfants ont un retard psycho-moteur et de développement sévère, et l'hypotonie peut parfois provoquer une détresse respiratoire.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Il est caractérisé principalement par une insuffisance de tonicité musculaire et/ou atrophie musculaire ainsi que des contractures articulaires proximales et une hypermobilité
[centre-ism.fr]
[…] du gène COL12A1, avec hypotonie musculaire congénitale, contractures articulaires proximales, hyperlaxité des articulations distales et retard de développement moteur ; syndrome
[fr.wikipedia.org]
articulaires proximales (comme au genou, à la hanche et au coude). 13.
[patientworthy.com]
articulaires proximales avec hypermobilité et hyperlaxité articulaires distales.
[orpha.net]
L’absence complète de laminine α2 entraîne un phénotype sévère : l’hypotonie néonatale est constante avec difficultés d’alimentation et problèmes respiratoires ; un tableau
[sites.uclouvain.be]
Une scoliose, des rétractions musculaires et des contractures articulaires peuvent apparaître. Le développement psychologique et intellectuel est préservé.
[vidal.fr]
articulaires proximales, hyperlaxité des articulations distales et retard de développement moteur ; syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (SEDp), de transmission autosomique
[fr.wikipedia.org]
[…] du gène COL12A1, avec hypotonie musculaire congénitale, contractures articulaires proximales, hyperlaxité des articulations distales et retard de développement moteur ; syndrome
[fr.wikipedia.org]
[…] surdité et des troubles musculosquelettiques ; syndrome d’Ehlers-Danlos de type myopathique (SEDm), dû à des mutations du gène COL12A1, avec hypotonie musculaire congénitale, contractures
[fr.wikipedia.org]
articulaires proximales (genou, hanche et coude) ou une hypermobilité des articulations distales.
[sedinfrance.org]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
Définition Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique due à des variants de B3GALT6, caractérisée par une petite taille, une hypotonie musculaire de degré variable
[orpha.net]
articulaires proximales, hyperlaxité des articulations distales et retard de développement moteur ; syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (SEDp), de transmission autosomique
[fr.wikipedia.org]
Le syndrome d'Elhers-Danlos cypho-scoliotique, qui se caractérise par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire
[sante.journaldesfemmes.fr]
- Cypho-scoliotique caractérisé dès la naissance par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une
[tousalecole.fr]
articulaires proximales (genou, hanche et coude) ou une hypermobilité des articulations distales.
[sedinfrance.org]
Deux formes principales sont décrites : - type I ou occidental, à expression musculosquelettique, avec début prénatal probable, arthrogrypose néonatale, hypotonie sévère touchant
[academie-medecine.fr]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
articulaires proximales, hyperlaxité des articulations distales et retard de développement moteur ; syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (SEDp), de transmission autosomique
[fr.wikipedia.org]
musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire généralisée. le syndrome d’Ehlers-Danlos avec une prédominance cutanée.
[femmeactuelle.fr]
Le syndrome d'Elhers-Danlos cypho-scoliotique, qui se caractérise par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire
[sante.journaldesfemmes.fr]
articulaires proximales (genou, hanche et coude) Hypermobilité des articulations distales Critères mineurs Peau fragile et molle Cicatrice atrophique Retard du développement
[docplayer.fr]
Le syndrome d'Elhers-Danlos cypho-scoliotique, qui se caractérise par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire
[sante.journaldesfemmes.fr]
En cas de sévère hypotonie musculaire, une étude du sommeil peut être utile pour évaluer l’hypoxémie nocturne et les temps de ventilation nocturne.
[sedinfrance.org]
Une scoliose, des rétractions musculaires et des contractures articulaires peuvent apparaître. Le développement psychologique et intellectuel est préservé.
[vidal.fr]
Elle se caractérise par une hypotonie musculaire sévère, des convulsions (avec ou sans apnée épisodique) débutant au cours de la première année de vie, et par un arrêt du
[filiere-g2m.fr]
sévère neonatale associé à PURA Syndrome de hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome
[aideaucodage.fr]
Il est caractérisé principalement par une insuffisance de tonicité musculaire et/ou atrophie musculaire ainsi que des contractures articulaires proximales et une hypermobilité
[centre-ism.fr]
[…] du gène COL12A1, avec hypotonie musculaire congénitale, contractures articulaires proximales, hyperlaxité des articulations distales et retard de développement moteur ; syndrome
[fr.wikipedia.org]
articulaires proximales, hyperlaxité des articulations distales et retard de développement moteur ; syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (SEDp), de transmission autosomique
[fr.wikipedia.org]
Une scoliose, des rétractions musculaires et des contractures articulaires peuvent apparaître. Le développement psychologique et intellectuel est préservé.
[campus.vidal.fr]
Elle touche essentiellement des nouveau-nés et des nourrissons, associant une hypotonie sévère prédominant dans la partie distale des membres et une atteinte précoce du muscle
[institut-myologie.org]
Le 23 décembre, après 6 semaines à la maison, Maxime a été admis en réanimation à l'hôpital femme\mère\enfant de Bron pour une détresse respiratoire et une hypotonie sévère
[le-pays.fr]
Une scoliose, des rétractions musculaires et des contractures articulaires peuvent apparaître. Le développement psychologique et intellectuel est préservé.
[vidal.fr]
hypotonie sévère; un aspect facial caractéristique dû à une hypotonie, donnant une expression tombante, «bouche ouverte», une lèvre supérieure fine, une lèvre inférieure
[atelieremploi.fr]
Le nourrisson X fragile est parfois hypotonique, mais les acquisitions posturales sont pas ou peu décalées.
[chu-lyon.fr]
Des contractures articulaires peuvent apparaître, surtout des contractures du tendon d'Achille.
[orpha.net]
L’absence complète de laminine α2 entraîne un phénotype sévère : l’hypotonie néonatale est constante avec difficultés d’alimentation et problèmes respiratoires ; un tableau
[sites.uclouvain.be]
On observe l’association variable d’: un retard mental sévère avec absence d’acquisition du langage et un retard moteur (position assise, marche …) une hypotonie une épilepsie
[sites.uclouvain.be]
Il est caractérisé principalement par une insuffisance de tonicité musculaire et/ou atrophie musculaire ainsi que des contractures articulaires proximales et une hypermobilité
[centre-ism.fr]
[…] modérément augmentée Décollement de la rétine Surdité, souvent à composantes neurosensorielles et conductives mixtes, fréquences plus élevées, progressives souvent plus sévèrement
[unsed.org]
articulaires proximales (genou, hanche et coude) ou une hypermobilité des articulations distales.
[sedinfrance.org]