[MIM 601 378] (syndrome de Sohar-Crisponi, syndrome de transpiration induite par le froid) Très rare. Décrit dans plusieurs familles en Italie, Espagne, Turquie et Arabie Saoudite. Transmission autosomique récessive de mutations du gène CRLF1 (cytokine receptor-like factor 1) en 19p13.1-p12. Ce gène est allélique avec le[…]
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