[…] de la phalange terminale des orteils et des doigts ; retard mental et surdité.
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Autosomique récessif, hernie diaphragmatique (dans 70 % des cas) ; agénésie du corps calleux, hypertélorisme, colobome, omphalocèle Syndrome de Door : Brachydactylie par une hypoplasie
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