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7 Causes possibles pour colobome isolé

  • Colobome

    Le colobome, une pathologie rarement isolée Le colobome est souvent associé à de nombreuses maladies génétiques, comme le syndrome d’Aicardi ou le syndrome dit des "yeux de[geniris.fr] REVSTO-199; No of Pages 6 [(Figure_4)TD IG] Colobome conge nital de la paupie re supe rieure Figure 4. Colobome paupie re supe rieure gauche isole (patient 2).[docksci.com] Ces colobomes sont en principe bilatéraux. Colobomes du nerf optique Ces anomalies peuvent être isolées ou associées à des colobomes chorio-rétiniens.[snof.org]

  • Paralysie faciale a frigore

    Paralysie faciale congénitale isolée chez un enfant : la PF concerne les territoires supérieur et inférieur.[pediatrie-pratique.com] La PF peut être un des signes d’un syndrome de CHARGE associant un colobome, une cardiopathie, une atrésie des choanes, un retard mental, des anomalies génitales et cochléovestibulaires[pediatrie-pratique.com]

  • Anomalie oculaire congénitale

    Le colobome, une pathologie rarement isolée Le colobome est souvent associé à de nombreuses maladies génétiques, comme le syndrome d’Aicardi ou le syndrome dit des "yeux de[geniris.fr] Ces colobomes sont en principe bilatéraux. Colobomes du nerf optique Ces anomalies peuvent être isolées ou associées à des colobomes chorio-rétiniens.[snof.org] […] congénital § primaire, autosomique récessif § secondaire embryotoxon postérieur, anomalie d’Axenfeld, anomalie de Rieger o anomalies cornéennes o aniridie § le plus souvent isolée[strabomania.com]

  • Aniridie

    Geniris est la seule association nationale à but non lucratif qui soutient les malades et familles concernés par l’aniridie, le colobome ou l’iris malformé, isolés ou associés[anddi-rares.org] Elle peut se produire en tant qu’anormalité isolée sans aucune implication systémique ou dans le cadre d’un syndrome WAGR.[implant-iris.com] […] défauts linéaires cutanés 50 cas Autres malformations oculaires Aniridie - ptosis - déficience intellectuelle - obésité 3 cas Aniridie - rotule absente - 3 cas Aniridie isolée[asso-microphtalmie.org]

  • Microphtalmie

    Ces colobomes sont en principe bilatéraux. Colobomes du nerf optique Ces anomalies peuvent être isolées ou associées à des colobomes chorio-rétiniens.[snof.org] […] nous avons suspecté au début le sindrôme de charge pour camille mais il s'avère que sa microphtalmie et ses colobomes soient complètement isolé ce qui rent la maladie encore[famille.aufeminin.com] La classification est délicate vu l’aspect très variable de type colobomateux S’associe à colobome iris rétine papille, elle est compatible avec une acuité visuelle médiocre[associationcharge.fr]

  • Maladie de l'iris

    Ces colobomes sont en principe bilatéraux. Colobomes du nerf optique Ces anomalies peuvent être isolées ou associées à des colobomes chorio-rétiniens.[snof.org] Colobomes chorio-rétiniens Cliché Pr Mathis CHU Toulouse-Rangueil France Les colobomes maculaires peuvent être isolés et confondus avec une maladie de Leber, une toxoplasmose[snof.org] Tout anomalie de fermeture donnera un colobome. 4) Clinique Colobome irien Quand ils sont isolés, ils n'entraînent souvent pas d'anomalie de la vision et n'ont qu'un inconvénient[snof.org]

  • Mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

    •Trigonocephalie ptosis retard mental •Trigonomacrocephalie tibia anomalie polydactylie •Trihydroxycholestanoyl-CoA oxydase, déficit isolé en •Trimethadione exposition antenatale[reconexion.es.tl] Trigonocephalie dysplasie osseuse generalisee •Trigonocephalie nez bifide anomalies des extremites •Trigonocephalie petite taille retard de croissance •Trigonocephalie ptosis colobome[reconexion.es.tl]

Symptômes supplémentaires