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3 Causes possibles pour Colobome de l'iris

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  • Mucopolysaccharidose

    Les mucopolysaccharidoses sont un type de trouble du stockage lysosomal dans lequel les molécules de sucre complexes ne sont pas dégradées normalement et s’accumulent en quantité dangereuse dans les tissus de l’organisme. Elles provoquent ainsi un faciès typique et des anomalies au niveau des os, des yeux, du[…][merckmanuals.com]

  • Syndrome de Smith-Magenis

    Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement. Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome des yeux de chat

    Haab, en 1879, décrit pour la première fois une association entre atrésie anale et colobome de l'iris.[fr.wikipedia.org] […] de l'iris, c’est-à-dire un défaut de fermeture de l'iris, qui rappelle la forme de la pupille du chat et qui donne son nom au syndrome, même si la moitié des patients atteints[fr.wikipedia.org] […] n'ont pas de colobome ; une fente vélo-palatine ; des malformations cardiaques congénitales, avec notamment des anomalies du retour veineux pulmonaire et une tétralogie de[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires