Une cholestase néonatale ou une diarrhée chronique depuis la petite enfance peuvent révéler la maladie.
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Le type A, a une atteinte squelettique avec dysplasie spondyloépiphysaire, une hypoplasie de l'apophyse odontoïde avec un risque de dislocation atlantoaxoïdienne, une surdité
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Dans 75 % des cas, la cataracte est le premier signe, apparaissant souvent dans l'enfance avec, parfois, cholestase et atteinte hépatique.
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