Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
Résumé Epidémiologie La prévalence est inconnue. Cette pathologie est certes très rare, mais représente la deuxième cause la plus fréquente d'anomalie de la SAB retrouvée en cas de cholestase néonatale. Description clinique La maladie se manifeste par une cholestase néonatale d'évolution rapide vers la cirrhose et[…][orpha.net]
Cholestase intrahépatique progressive familiale
canaliculaire, sans prolifération des canaux biliaires et avec parfois des signes d’hépatite à cellules géantes Fibrose portale et lobulaire, septale ou cirrhose, selon le[ctrs.fr]
Atteintes du transport canaliculaire de la bilirubine conjuguée sans cholestase c.[campus.cerimes.fr]
canaliculaire, sans prolifération des canaux biliaires et avec parfois des signes d’hépatite à cellules géantes – Portail et fibrose lobulaire avec caractéristiques de fibrose[ctrs.fr]
Hépatosplénomégalie
[…] de la membrane canaliculaire des hépatocytes.[pediatrie.be]
Cholestase intrahépatique familiale (PFIC) Ces maladies sont des syndromes de présentation autosomique récessive en raison d’un déficit de protéines de transport au niveau[pediatrie.be]
Ils peuvent tous se présenter sous forme d’une cholestase avec ou sans insuffisance hépatocellulaire et peuvent évoluer vers la cirrhose et l’insuffisance hépatique avant[pediatrie.be]
Neutropénie congénitale
[…] de la membrane canaliculaire des hépatocytes.[pediatrie.be]
Cholestase intrahépatique familiale (PFIC) Ces maladies sont des syndromes de présentation autosomique récessive en raison d’un déficit de protéines de transport au niveau[pediatrie.be]
Ils peuvent tous se présenter sous forme d’une cholestase avec ou sans insuffisance hépatocellulaire et peuvent évoluer vers la cirrhose et l’insuffisance hépatique avant[pediatrie.be]
Maladie de Wolman
[…] de la membrane canaliculaire des hépatocytes.[pediatrie.be]
Cholestase intrahépatique familiale (PFIC) Ces maladies sont des syndromes de présentation autosomique récessive en raison d’un déficit de protéines de transport au niveau[pediatrie.be]
Ils peuvent tous se présenter sous forme d’une cholestase avec ou sans insuffisance hépatocellulaire et peuvent évoluer vers la cirrhose et l’insuffisance hépatique avant[pediatrie.be]
Argininémie
[…] de la membrane canaliculaire des hépatocytes.[pediatrie.be]
Cholestase intrahépatique familiale (PFIC) Ces maladies sont des syndromes de présentation autosomique récessive en raison d’un déficit de protéines de transport au niveau[pediatrie.be]
Ils peuvent tous se présenter sous forme d’une cholestase avec ou sans insuffisance hépatocellulaire et peuvent évoluer vers la cirrhose et l’insuffisance hépatique avant[pediatrie.be]
Tyrosinémie de type 1
[…] de la membrane canaliculaire des hépatocytes.[pediatrie.be]
Cholestase intrahépatique familiale (PFIC) Ces maladies sont des syndromes de présentation autosomique récessive en raison d’un déficit de protéines de transport au niveau[pediatrie.be]
Ils peuvent tous se présenter sous forme d’une cholestase avec ou sans insuffisance hépatocellulaire et peuvent évoluer vers la cirrhose et l’insuffisance hépatique avant[pediatrie.be]