[…] osseuses diverses, une obstruction des voies aériennes avec infections pulmonaires fréquentes, une atteinte cardiaque et polyarticulaire, des dépôts cornéens, une hépato-splénomégalie
[doctissimo.fr]
cheveux épais, macroglossie, organomégalie, handicap intellectuel avec régression, valvulopathie, déficience auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées
[msdmanuals.com]
Des modifications oculaires, avec une opacité cornéenne et un hypertélorisme (ou espace anormalement augmenté entre les yeux), une hépatomégalie et une splénomégalie sont
[universalis.fr]
Abdomino-digestive avec hernies inguinales, ombilicale, hépato-splénomégalie, diarrhée, constipation, et troubles de déglutition.
[research-journal.net]
cheveux épais, macroglossie, organomégalie, handicap intellectuel avec régression, valvulopathie, déficience auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées
[msdmanuals.com]
cheveux épais, grosse langue, déficit intellectuel, maladie cardiaque, troubles de l’audition et de la vue, hernies inguinale et ombilicale, apnée du sommeil, liquide dans
[merckmanuals.com]
Abdomino-digestive avec hernies inguinales, ombilicale, hépato-splénomégalie, diarrhée, constipation, et troubles de déglutition.
[research-journal.net]
cheveux épais, macroglossie, organomégalie, handicap intellectuel avec régression, valvulopathie, déficience auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées
[msdmanuals.com]
[…] espacées Cou anormalement court Amygdales et végétations adénoïdes enflées Abdomen gonflé Augmentation du volume du foie (hépatomégalie) Augmentation du volume de la rate (splénomégalie
[vulgaris-medical.com]
Se développe une insuffisance respiratoire et un cœur droit secondairement. -- pancytopénie suite à la splénomégalie -- développement intellectuel et neurologique normaux,
[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Les manifestations fréquentes sont des traits du visage grossiers, des retards du développement psychomoteur et une régression, une rétraction articulaire, une organomégalie
[msdmanuals.com]
Retard de développement psychomoteur, Hépato-splénomégalie Pneumopathie Atteinte neurodégénérative progressive.
[fr.wikipedia.org]
Cette accumulation se traduit par les symptômes d une… … Wikipédia en Français Splenomegalie — Splénomégalie On appelle splénomégalie une augmentation de volume (mégalie)
[fr-academic.com]
Les manifestations fréquentes sont des traits du visage grossiers, des retards du développement psychomoteur et une régression, une rétraction articulaire, une organomégalie
[msdmanuals.com]
Une hépatomégalie et une splénomegalie sont habituelles. La croissance et les aptitudes motrices sont affectées, un retard mental est possible.
[fr.wikipedia.org]
Salla’s disease Affection congénitale qui correspond à un ensemble comportant hépatomégalie, ascite, splénomégalie, anomalies faciales (bosse frontale, nystagmus, strabisme
[academie-medecine.fr]
Les manifestations fréquentes sont des traits du visage grossiers, des retards du développement psychomoteur et une régression, une rétraction articulaire, une organomégalie
[msdmanuals.com]
Une hépatomégalie, puis plus tard une splénomégalie après 6 mois s’installent. Une cyphose dorsolombaire se développe.
[medix.free.fr]
S'y associent une chute des cheveux, des altérations des ongles et une hypertrophie des ganglions lymphatiques.
[larousse.fr]
[…] l'apparition de petits nodules pouvant grossir et former de véritables tumeurs cancéreuses sur la peau.
[larousse.fr]
La troisième phase, ou phase tumorale, est caractérisée par l'apparition de petits nodules pouvant grossir et former de véritables tumeurs cancéreuses sur la peau.
[larousse.fr]
Les manifestations fréquentes sont des traits du visage grossiers, des retards du développement psychomoteur et une régression, une rétraction articulaire, une organomégalie
[msdmanuals.com]
des cheveux raides, une insuffisance respiratoire progressive (par obstruction des voies respiratoires et apnée du sommeil), une valvulopathie cardiaque, des modifications
[msdmanuals.com]
cheveux épais, macroglossie, organomégalie, handicap intellectuel avec régression, valvulopathie, déficience auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées
[msdmanuals.com]
Hépato-splénomégalie. Test de Coombs di... 06/06/13 : Une anorexie nerveuse ( an ).
[stethonet.org]
[…] totale ou une dystrophie unguéale, une hyper- et/ou hypopigmentation maculaire (affectant particulièrement les plis axillaires et inguinaux et la zone sous les seins), des cheveux
[orpha.net]
Sourcils, duplication des - syndactylie
3 cas
6 cas
15
Spasticité - retard mental - épilepsie,
lié à l’X
Sarcome de Kaposi
1,7
Sphérocytose héréditaire
20
Sarcosinémie
2
Splénomégalie
[doczz.fr]
Spina bifida hypospadias Spino cerebelleuse degenerescence dystrophie corneenne Spino cerebelleuse degenerescence type book Splénomégalie myéloïde (Le terme myéloïde renvoie
[techno-science.net]
– L’enfant est très chevelu, sa chevelure néonatale ne tombe pas, les cheveux sont secs et grossiers.
[medix.free.fr]
[…] brachymorphie Sphingomyélinase, déficit en Spina bifida Spina bifida hypospadias Spino cerebelleuse degenerescence dystrophie corneenne Spino cerebelleuse degenerescence type book Splénomégalie
[syndromes.sante-dz.org]
[…] sourcils ; Une arête de nez enfoncée ; Des joues tombantes ; Un retard dans l’apprentissage du langage ; Une grosse langue et de grosses lèvres ; Un appétit démesuré ; Une splénomégalie
[concilio.com]
cheveux épais, grosse langue, déficit intellectuel, maladie cardiaque, troubles de l’audition et de la vue, hernies inguinale et ombilicale, apnée du sommeil, liquide dans
[msdmanuals.com]
[…] ont très souvent la bouche ouverte et la langue apparente) - joues tombantes - problèmes ORL récurrents (rhinites et otites) - pneumopathie et bronchiolites fréquentes - splénomégalie
[fr.wikipedia.org]
[…] secondaire : tableau septicémique : coryza bilatérale, bulles palmo-plantaires, éruption cutanée, ostéochondrite douloureuse : pseudo-paralysie de Parrot, ictère avec hépato-splénomégalie
[denguezli.tripod.com]
A: Nombre accru de cheveux télogènes (t), (grossissement original ×10).
[medicalforum.ch]
[…] térritoires ( sous-occipitales, cervicales postérieures, épitrochlénnes sont évocatrices ) L'alopécie pariétale, irrégulière, en plaques de qques centimères de diamètre Splénomégalie
[esculape.com]
Parfois, d'autres symptômes sont retrouvés : Une splénomégalie (augmentation de volume de la rate) ; Un purpura (minuscules taches de sang sur la peau) ; Des nodules violacés
[doctissimo.fr]
Ces enfants ont souvent une macrocéphalie, une taille normale voire une avance staturale au début, des traits un peu grossiers, un hirsutisme avec des cheveux épais et drus
[vml-asso.org]
[…] valvulaires) ou troubles cardiaques (p. ex., un souffle au cœur, l’insuffisance cardiaque); un AVC; une embolie pulmonaire; une crise épileptique; des lésions rénales; une splénomégalie
[coeuretavc.ca]
Examen abdominal Recherche d'une hépatomégalie et/ou d'une splénomégalie: dans les maladies métaboliques.
[medix.free.fr]
– En cas de cheveux « grossiers » sans être totalement anormaux, on peut alors envisager soit le diagnostic d’hypotrichose si ce signe est isolé ou de dysplasies ectodermiques
[dermatologie-pratique.com]
On la retrouve en association avec la trichorrhexie invaginée sur les cheveux en bambou.
[docplayer.fr]
Elle avait des adénopathies diffuses et une hépato-splénomégalie.
[asid-africa.org]
[…] granules pigmentés dans les cheveux dépigmentée distinguer le syndrome Griselli celui de Chediak-Higashi Le diagnostic est généralement basé sur les principes de diagnostic
[boowiki.info]
Elle est caractérisée par une hépatomégalie parfois importante, observée chez le grand enfant ou l'adulte et parfois par une splénomégalie.
[academie-medecine.fr]
Anomalies des voies biliaires hépatiques et splénomégalie transitoire Dysplasie du développement de la hanche et anomalies du squelette Il est conseillé de dépister les atteintes
[foxp1.org]
Pendant l’enfance les traits paraissent souvent grossiers et le visage est allongé.
[paediatrieschweiz.ch]
D’autres malformations ou anomalies peuvent être observées comme des malformations uro-rénales (10%), une hépato-splénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate
[sante-sur-le-net.com]
[…] sourcils ; Une arête de nez enfoncée ; Des joues tombantes ; Un retard dans l’apprentissage du langage ; Une grosse langue et de grosses lèvres ; Un appétit démesuré ; Une splénomégalie
[concilio.com]
Ces enfants ont souvent une macrocéphalie, une taille normale voire une avance staturale au début, des traits un peu grossiers, un hirsutisme avec des cheveux épais et drus
[vml-asso.org]
[…] ont très souvent la bouche ouverte et la langue apparente) - joues tombantes - problèmes ORL récurrents (rhinites et otites) - pneumopathie et bronchiolites fréquentes - splénomégalie
[fr.wikipedia.org]
Spina bifida hypospadias Spino cerebelleuse degenerescence dystrophie corneenne Spino cerebelleuse degenerescence type book Splénomégalie myéloïde (Le terme myéloïde renvoie
[techno-science.net]
[…] épais et grossiers, dysarthrie.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] brachymorphie Sphingomyélinase, déficit en Spina bifida Spina bifida hypospadias Spino cerebelleuse degenerescence dystrophie corneenne Spino cerebelleuse degenerescence type book Splénomégalie
[fr-academic.com]
[…] sourcils ; Une arête de nez enfoncée ; Des joues tombantes ; Un retard dans l’apprentissage du langage ; Une grosse langue et de grosses lèvres ; Un appétit démesuré ; Une splénomégalie
[concilio.com]
Ces enfants ont souvent une macrocéphalie, une taille normale voire une avance staturale au début, des traits un peu grossiers, un hirsutisme avec des cheveux épais et drus
[vml-asso.org]
[…] ont très souvent la bouche ouverte et la langue apparente) - joues tombantes - problèmes ORL récurrents (rhinites et otites) - pneumopathie et bronchiolites fréquentes - splénomégalie
[fr.wikipedia.org]
L’échographie abdominopelvienne a montré d’une discrète splénomégalie, la radiographie de la hanche et du bassin a montré une luxation postérieure de la hanche droite avec
[jim.fr]
Pendant l’enfance les traits paraissent souvent grossiers et le visage est allongé.
[paediatrieschweiz.ch]
Cellules sanguines – splénomégalie Les jeunes enfants avec syndrome de Noonan ont souvent un grand nombre de globules blancs spécifiques (monocytes) et un nombre diminué de
[belendo.be]
Gaucher Splénomégalie Niemann-Pick Syndrome ataxie-retard de dentition-hypomyélinisation Syndrome CACH Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Syndrome CACH
[aideaucodage.fr]
[…] implantation basse des cheveux qui sont hirsutes, une racine du nez dprime, des narines larges et antverses, des lvres paisses avec une macroglossie et des dents petites
[dokumen.tips]
[…] due à un déficit en prosaposine Encéphalopathie progressive avec anorexie infantile sévère Fabry(-Anderson), maladie de Farber, maladie ou syndrome de Gaucher, maladie ou splénomégalie
[aideaucodage.fr]
Une splénomégalie et des testicules de morphologie normale en position intra-inguinale sans masse surrénalienne à l’IRM abdomino-pelvienne.
[em-consulte.com]
Pendant l’enfance les traits paraissent souvent grossiers et le visage est allongé.
[paediatrieschweiz.ch]
La splénomégalie reste le signe le plus constant. Une pâleur, des adénopathies, des signes respiratoires ou cutanés peuvent s’y associer.
[assonoonan.fr]
D’autres malformations ou anomalies peuvent être observées comme des malformations uro-rénales (10%), une hépato-splénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate
[sante-sur-le-net.com]
Pendant l’enfance les traits paraissent souvent grossiers et le visage est allongé.
[paediatrieschweiz.ch]
L’échographie abdominopelvienne a montré d’une discrète splénomégalie, la radiographie de la hanche et du bassin a montré une luxation postérieure de la hanche droite avec
[jim.fr]
D’autres malformations ou anomalies peuvent être observées comme des malformations uro-rénales (10%), une hépato-splénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate
[sante-sur-le-net.com]
Pendant l’enfance les traits paraissent souvent grossiers et le visage est allongé.
[paediatrieschweiz.ch]
L’échographie abdominopelvienne a montré d’une discrète splénomégalie, la radiographie de la hanche et du bassin a montré une luxation postérieure de la hanche droite avec
[jim.fr]
Mode de debut: anemie legere, splenomegalie et hepatomegalie importantes (des le 6 eme mois) 2. Paleur constante, sub-ictere conjonctival 3. Splenomegalie importante 4.
[archive.org]
Une splénomégalie est exceptionnelle. Associée à une leucopénie et à des ulcères de jambe, elle définit alors le syndrome de Felty (moins de 1% de l'ensemble des PR).
[academie-medecine.fr]
Dysmorphie: S Retard statural dysharmonieux ; brakyskelie avec poids excessif pour la taille S Dysmorphie faciale: facies pale, bouffi, infiltre, avec traits grossiers, cheveux
[archive.org]
- Atteinte abdominale : hépato splénomégalie (foie et rate augmentés de taille entraînant un abdomen volumineux), régressant sous traitement.
[tousalecole.fr]
cheveux épais, macroglossie, organomégalie, handicap intellectuel avec régression, valvulopathie, déficience auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées
[merckmanuals.com]
Métabolites urinaires: dermatan sulfate, héparan sulfate Caractéristiques cliniques: opacification de la cornée, raideurs articulaires, rétractions, dysostoses multiples, faciès grossier
[merckmanuals.com]
[…] néovascularisation cornéenne (en), atrophie optique (), abnormality of retinal pigmentation (), défauts de réfraction, Abnormal auditory evoked potentials (), dysphagie, tachycardie, splénomégalie
[wikimonde.com]
Les adultes atteints du syndrome d'Angelman ont des caractéristiques faciales distinctives qui peuvent être décrites comme «grossières».
[fr.wikipedia.org]
D’autres malformations ou anomalies peuvent être observées comme des malformations uro-rénales (10%), une hépato-splénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate
[sante-sur-le-net.com]
Mode de debut: anemie legere, splenomegalie et hepatomegalie importantes (des le 6 eme mois) 2. Paleur constante, sub-ictere conjonctival 3. Splenomegalie importante 4.
[archive.org]
Une splénomégalie peut être observée. À un stade ultérieur, une myélofibrose, une leucémie aiguë ou un syndrome myélodysplasique peuvent apparaître.
[vidal.fr]
Dysmorphie: S Retard statural dysharmonieux ; brakyskelie avec poids excessif pour la taille S Dysmorphie faciale: facies pale, bouffi, infiltre, avec traits grossiers, cheveux
[archive.org]
[…] subaiguë Début enfance hépato- splénomégalie manifestations neurologiques complications osseuses 14.
[fr.slideshare.net]
Les manifestations fréquentes sont des traits du visage grossiers, des retards du développement psychomoteur et une régression, une rétraction articulaire, une organomégalie
[merckmanuals.com]
(élévation du taux de cholestérol-LDL et des triglycérides sériques, les concentrations de cholestérol HDL étant normales ou faibles), une athérosclérose prématurée, une splénomégalie
[orpha.net]
[…] hépatolenticulaire Cirrhose (cryptogénique) (macronodulaire) (micronodulaire) (portale) (post-nécrotique) (type mixte) foie (chronique) (monolobulaire) (nodulaire) (plurilobulaire) (splénomégalique
[aideaucodage.fr]
La dysmorphie faciale devient visible avec l'âge et se traduit par un visage long (46 %), de grandes oreilles (38 %), des joues affaissées (45 %) et des cheveux grossiers
[orpha.net]