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1 Causes possibles pour Causée par une mutation dans le gène MMACHC

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  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblC

    Acrodermatitis enteropathica/ Zink transporter deficiëntie SLC39A4 201100 Adenylosuccinaat lyase deficiëntie ADSL 103050 Alexander, ziekte van GFAP 203450 Canavan, ziekte van ASPA 271900 Carbamoylfosfaat synthetase 1 deficiëntie CPS1 237300 Cataract, juvenile, met microcornea en glucosurie SLC16A12 612018 Cerebrale[…][dnadiagnostiek.nl]

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