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67 Causes possibles pour Causée par une mutation dans le gène de la protéine S

  • Polypes

    En cause une mutation génétique sur le gène APC. Habituellement ce gène produit une protéine, qui contrôle la croissance des cellules et évite l'apparition de tumeurs.[allodocteurs.fr]

  • Hyalinose segmentaire et focale

    Les mutations concernent des gènes de protéines impliquées dans la fonction de filtration du rein, comme des protéines du podocytes et de la membrane basale glomérulaire,[fr.wikipedia.org] […] des lésions de HSF. cause génétique.[fr.wikipedia.org] […] meilleure prise en charge de la maladie grâce aux traitements antirétroviraux. les intoxications : l'héroïne, les stéroïdes anabolisants et certains médicaments peuvent causer[fr.wikipedia.org]

  • Glomérulosclérose segmentaire et focale

    Les mutations concernent des gènes de protéines impliquées dans la fonction de filtration du rein, comme des protéines du podocytes et de la membrane basale glomérulaire,[fr.wikipedia.org] […] des lésions de HSF. cause génétique.[fr.wikipedia.org] […] meilleure prise en charge de la maladie grâce aux traitements antirétroviraux. les intoxications : l'héroïne, les stéroïdes anabolisants et certains médicaments peuvent causer[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Rothmund-Thomson

    Une mutation du gène donnant une protéine non fonctionnelle serait responsable des 2/3 des patients atteints et serait corrélée avec une augmentation du risque de formation[fr.wikipedia.org] L'un des gènes en cause est le RECQL4 codant une hélicase à Acide désoxyribonucléique.[fr.wikipedia.org]

  • Chérubisme

    Des mutations dans le gène SH3BP2 ont été identifiés chez environ 80 % des cas étudiés de chérubisme. La cause génétique de la maladie reste inconnue dans 20 % des cas.[fr.wikipedia.org] Le gène SH3BP2 code une protéine qui semblerait impliquée dans la transmission des signaux chimiques au sein de la cellule, notamment celles qui sont impliquées dans le remplacement[fr.wikipedia.org]

  • Infection virale des voies respiratoires inférieures

    La mutation du gène entraîne une protéine du CFTR défectueuse, ce qui cause des sécrétions épaisses de tous les organes.[wikimedi.ca]

  • Syndrome de Sotos

    […] en cause est NSD1 (de l'anglais : Nuclear receptor-binding Su-var, Enhancer of zeste and trithorax Domain protein 1), localisé en 5q35.[fr.wikipedia.org] Les mutations identifiées sont des haplo-insuffisances. Le diagnostic reste sur des critères cliniques, il existe une population Sotos non NSD1.[fr.wikipedia.org] […] par l'hypotonie musculaire et des problèmes de coordination des mouvements Hypotonie, ictère néonatal Scoliose Épilepsie Cardiopathie Trouble de l'audition Strabisme Le gène[fr.wikipedia.org]

  • Épidermolyse bulleuse

    La maladie est due à des mutations affectant des gènes qui codent différentes protéines participant principalement à l’intégrité structurelle et fonctionnelle de l’adhérence[therapeutique-dermatologique.org] […] articulaires, inflammation chronique et carcinome épidermoïde de la peau, ce qui entraîne une morbidité et une mortalité importantes. 4 - QUI EST AFFECTÉ ET QUELLES SONT LES CAUSES[therapeutique-dermatologique.org]

  • Hémochromatose

    Type 3 : exceptionnelle, due à une mutation du gène du récepteur de la transferrine ( La transferrine est la principale protéine de transport du fer dans le plasma).[lateledelilou.com] Il existe deux types suivant le chromosome en cause.[lateledelilou.com]

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    Elle est associée à des mutations touchant les gènes codant pour les protéines du sarcomère cardiaque, le sarcomère étant l’unité contractile de base du cardiomyocyte (cellule[ican-institute.org] Sept chromosomes (1, 3, 7, 11, 12, 14, 15) contiennent des gènes codant pour des protéines sarcomériques cardiaques, siège des mutations impliquées dans la CMH [39].[fr.slideshare.net] La cardiomyopathie hypertrophique : une maladie pour laquelle il n’existe pas de traitement spécifique aujourd’hui et qui constitue la cause la plus fréquente de mort subite[ican-institute.org]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires