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2 Causes possibles pour Causée par une mutation dans le gène de la lamine A-C

  • Lipodystrophie partielle familiale

    Cependant, les deux syndromes lipodystrophiques dont la cause moléculaire est connue (la lipodystrophie familiale partielle de Dunnigan, due à des mutations du gène de la[biologie-journal.org] lamine A/C, et la lipodystrophie congénitale généralisée liée à des altérations de la seipine), ont encore une physiopathologie mystérieuse.[biologie-journal.org]

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 1

    Plusieurs causes génétiques en sont connues, les plus fréquentes étant les mutations de la lamine A/C et celles du facteur transcriptionnel PPARγ.[docplayer.fr] […] cardio-vasculaire) De novo Mutation hétérozygote du gène de la lamine A/C aboutissant à une prélamine A délétée de 50 acides aminés, ne pouvant subir sa maturation physiologique[docplayer.fr] […] de l enzyme de maturation de la prélamine A en lamine A, ZMPSTE24 ; --d autres syndromes lipodystrophiques familiaux, généralisés ou partiels, sont toujours de cause inconnue[docplayer.fr]

Symptômes supplémentaires