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5 Causes possibles pour Causée par une mutation dans le gène de la dystrophine

  • Dystrophie musculaire de Becker
  • Myopathie de Duchenne

    Près de 3000 mutations du gène de la dystrophine sont en cause, ce qui complique les possibilités de thérapie génique.[genethique.org] Ils doivent cette performance à la réparation de la mutation du gène de la dystrophine, une protéine chargée de stabiliser les fibres musculaires pendant l'effort.[science-et-vie.com] dystrophine (le gène sain est normalement pourvu à ses extrémités d’un stop signant la fin du "message").[santemagazine.fr]

  • Myopathie

    dystrophine (le gène sain est normalement pourvu à ses extrémités d’un stop signant la fin du "message").[santemagazine.fr] Technique de translecture et technique du saut d'exon Chez 10 % des patients, une mutation peut générer un stop au milieu d’une séquence, ce qui empêche la synthèse de la[santemagazine.fr] […] pouvant être liée à des mutations génétiques atteignant les exons (parties codantes du gène renfermant l’information), deux techniques se démarquent selon l’anomalie en cause[santemagazine.fr]

  • Paralysie périodique hypokaliémique

    […] par une mutation du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN[techno-science.net] )...) de la dystrophine, aboutissant à la synthèse d'une protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés[techno-science.net] Boulogne, est une maladie génétique (Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à...) causée[techno-science.net]

  • Paralysie périodique hyperkaliémique

    […] par une mutation du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN[techno-science.net] On peut également définir un gène...) de la dystrophine, aboutissant à la synthèse d'une protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs[techno-science.net] Boulogne, est une maladie génétique (Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la...) causée[techno-science.net]

Symptômes supplémentaires