Create issue ticket

7 Causes possibles pour Causée par des mutations somatiques

Afficher les résultats sous forme de : Deutsch

  • Syndrome de Sturge-Weber

    Sa cause est une mutation mosaïque sur le gène GNAQ entraînant une augmentation de l'activité de ce dernier.[fr.wikipedia.org] Une hypothèse est qu'il pourrait résulter d'une mutation somatique intra-utérine affectant le primordium neural antérieur, avant la migration des crêtes neurales céphaliques[fr.wikipedia.org]

  • Maladie de Castleman

    Parmi les hypothèses explorées figurent celle d'un virus ou un autre agent infectieux pouvant être en cause, celle d'une mutation génétique, celle d'un petit groupe de cellules[fr.wikipedia.org] […] cancéreuses qui pourraient sécréter des anticorps déclenchant une réaction du système immunitaire (mutation somatique).[fr.wikipedia.org]

  • Goitre ovarien

    Principale cause chez les 50 ans. Mutations somatiques des récepteurs à la TSH avec formation de nodules s'autonomisant (à une fréquence de 4,5%/ an pour chaque nodule).[wikimedecine.fr] […] post-chirurgicale est la règle et nécessitte un traitement supplétif Prise en charge d'un Hashimoto après la phase du Basedow si Hashitoxicose Goître multinodulaire toxique 15% 2 ème cause[wikimedecine.fr]

  • Chondrome

    La maladie résulte vraisemblablement d’une mutation somatique (mutation sur un clone cellulaire se produisant au cours du développement, ne touchant pas les cellules reproductrices[olliermaffucci-asso.fr] Toutefois, le ou les gènes en causes n’ont pas été identifiés. Une certaine hétérogénéité génétique (plusieurs mutations possibles) est évoquée.[olliermaffucci-asso.fr]

  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne

    Thromboses: principale cause de décès 6 Pathogénèse de l’HPN Mutation somatique acquise du géne PIG-A (Xp22) codant pour GPI Un certain nombre de protéines régulatrices (ou[slideplayer.fr]

  • Ataxie

    L'AF et le SCA7 appartiennent à la famille des maladies à expansion trinucléotidiques, qui sont causés par des mutations dynamiques causant une instabilité (expansion/contraction[igbmc.fr] ) dans la lignée germinale et dans les cellules somatiques.[igbmc.fr]

  • Syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire associé à BRCA2

    Bien que les mutations germinales du gène TP53 soient présentes dans toutes les cellules somatiques, les tumeurs malignes, dont les mutations sont la cause, ne sont présentes[acces.ens-lyon.fr]

Symptômes supplémentaires