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67 Causes possibles pour Caryotype normal

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  • Anomalie d'Ebstein

    Il n'y a pas d'anomalie génétique spécifiquement liée à cette malformation et le plus souvent, le caryotype des sujets atteints est normal.[fr.wikipedia.org]

  • Trisomie 20

    Le caryotype sanguin était normal, le caryotype sur fibroblastes en peau hypopigmentée révélait une trisomie 20 en mosaïque.[em-consulte.com]

  • Syndrome de Noonan

    normal 1, fiche 1, Français, ph%26eacute%3Bnotype%20turn%26eacute%3Brien%20avec%20caryotype%20normal nom masculin, voir observation syndrome de Ullrich 1, fiche 1, Français[btb.termiumplus.gc.ca] Il s'agit de l'ancien "syndrome de Turner mâle" ; "Phénotype turnérien avec caryotype normal" ; "Syndrome d'Ullrich" ; "Pseudo Turner féminin" ; " Syndrome pseudoturnérien[aly-abbara.com] normal», «syndrome de Ullrich», «pseudo-Turner féminin». 1, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Noonan Fiche 1, Espagnol Fiche 1, Justifications, Espagnol Conserver la fiche[btb.termiumplus.gc.ca]

  • Hypogonadisme

    Le caryotype est normal, de type XY, dans tous les tissus, ce qui distingue ce syndrome de celui de Klinefelter. 1, fiche 4, Français, - syndrome%20de%20Reinfenstein Record[btb.termiumplus.gc.ca] IRM cérébrale Caryotype Olfactométrie Bilan hormonal antéHP (PRL, axe corticotrope, somatotrope, thyréotrope) Fer sérique, ferritine 11 Dosage de testostérone Testo liée[slideplayer.fr] Hypogonadisme clinique Testo, E2, FSH, LH Testo, E2 bas Testo, E2 bas FSH et LH normales ou basses FSH et LH augmentées Hypogonadisme hypogonadotrophique Hypogonadisme hypergonadotrophique[slideplayer.fr]

  • Syndrome d'insensibilité aux androgènes

    Le caryotype est de type XY. Le taux de testostérone est normal ou augmenté. La LH est élevée.[fr.wikipedia.org]

  • Dysplasie fronto-nasale

    Zoom Une amniocentèse a permis d’établir un caryotype standard qui s’est avéré normal (46 XY), et de doser les stéroïdes amniotiques dont le taux normal a permis d’éliminer[em-consulte.com]

  • Syndrome de Klinefelter

    Le diagnostic se fait à l'aide du caryotype mais il est beaucoup plus délicat en cas de mosaïque.[fr.wikipedia.org] Typiquement il existe un tableau biologique d'hypogonadisme hypergonadotropique, avec, chez l'adulte, une concentration normale ou basse de testostérone et un taux élevé de[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome myélodysplasique

    normal del(5q), del(12p), del(20q), ou 2 anomalies dont la del(5q) Haut risque Intermédiaire 2 (ou intermédiaire 0 ) 16 % del(7q), 8, 19, i(17q), toute autre anomalie simple[medg.fr] […] blaste, plus ou moins corps d’Auer Syndrome myélodysplasique avec délétion isolée du chromosome 5 Anémie avec plaquettose normale ou augmentée 5% de blastes Mégacaryocutes normaux[slideplayer.fr] normal – La chimio conventionnelle (anthracycline cytosine arabinoside) donne de moins bons résultats que sur les LAM primitives en termes de rémission complète et de survie[medg.fr]

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    Le diagnostic se fait à l'aide du caryotype mais il est beaucoup plus délicat en cas de mosaïque.[fr.wikipedia.org] Typiquement il existe un tableau biologique d'hypogonadisme hypergonadotropique, avec, chez l'adulte, une concentration normale ou basse de testostérone et un taux élevé de[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Haddad

    G.HADDAD Devenir des foetus à clartté nucale augmentée et à caryotype normal. 11 éme Journées Parisiennes d’Echographie Gynéco-Obstétricale.[sted-tn.com]

Symptômes supplémentaires