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12 Causes possibles pour Caryotype masculin normal (46, XY)

Voulez-vous dire : Caryotype masculin normal, (46, XY)

  • Syndrome de Turner

    I- SYNDROME DE NOONAN Auparavant appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) en raison du retard de croissance et d' autres signes en commun (ce pourquoi[atlasgeneticsoncology.org] M - 1 personne (44) - 47,XXX ; Mme R - 2 personnes (80) - 49,XXXXY ; M.[valentin-apac.org] Dans de très rares cas un caryotype mêlant des cellules 45,X et 46 XY peut donner un phénotype masculin.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Hypertélorisme

    Syndrome de Noonan Défini par un phénotype turnerien et un caryotype normal (46,XX ou 46,XY) Syndrome de cause génique - Transmission Dominante autosomique Fonction gonadique[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr] L'anomalie habituelle est la trisomie 21 libre (95 % des cas) correspondant au caryotype 47,XY ou XX, 21.[umvf.omsk-osma.ru] Zoom Une amniocentèse a permis d’établir un caryotype standard qui s’est avéré normal (46 XY), et de doser les stéroïdes amniotiques dont le taux normal a permis d’éliminer[em-consulte.com]

  • Ambiguïté génitale

    Sur le plan génétique, les nouveau-nés, peuvent avoir soit un caryotype normal de type 46XX (60% des cas) ou en mosaïque 46XX/46XY [ 1, 12 ].[remera.fr] Pourtant, la majorité des enfants clairement identifiés « intersexués » sont normalement pourvu des chromosomes XX et XY.[info.arte.tv] Dans la combinaison génétique XY, le chromosome Y induit la transformation de la gonade primitive en testicule.[asso.orfeo.free.fr]

  • Tératome ovarien solide

    Ce sont des garçons, au caryotype normal 46XY, présentant des testicules normaux souvent palpés dans les bourrelets labioscrotaux et dont la masculinisation du sinus urogénital[elsevier.com] Anomalies de la différenciation sexuelle XY (DSD XY) Elles représentent environ 45 % des états intersexuels.[elsevier.com] Le caryotype est XY. Les testicules peuvent être palpés dans l’aine. Le taux de testostérone est normal pour un sujet XY.[elsevier.com]

  • Androblastome ovarien

    Les données suivantes sont caractéristiques de cet état: Caryotype 46 XX ( femelle ). Phénotype de l'aspect masculin.[aquaportail.com] Certaines associations ont été notées : le gonadoblastome est une tumeur rare et qui survient dans une gonade dysgénétique, au caryotype 46 XY ou 46 XY/45X0.[sante.dz] Ces patients ont des noyaux chromatiniens négatifs et un complexe chromosomique sexuel XY.[aquaportail.com]

  • Syndrome d'anomalies congénitales multiples

    Il s'agit de l'ancien "syndrome de Turner mâle" ; "Phénotype turnérien avec caryotype normal" ; "Syndrome d'Ullrich" ; "Pseudo Turner féminin" ; " Syndrome pseudoturnérien[aly-abbara.com] 1 Q96.0 Caryotype 45,X 1 Q96.1 Caryotype 46,X iso (Xq) 1 Q96.2 Caryotype 46,X avec chromosome sexuel anormal, sauf iso (Xq) 1 Q96.3 Mosaïque chromosomique, 45,X/46,XX ou XY[pmsim.fr] Le chromosome X, dont les cellules féminines portent deux exemplaires (XX), alors que les cellules masculines n’en portent qu’un (XY), est un chromosome sur lequel on trouve[pourquoidocteur.fr]

  • Syndrome de Noonan

    normal 1, fiche 1, Français, ph%26eacute%3Bnotype%20turn%26eacute%3Brien%20avec%20caryotype%20normal nom masculin, voir observation syndrome de Ullrich 1, fiche 1, Français[btb.termiumplus.gc.ca] Ce syndrome est caractérisé par un phénotype turnérien et caryotype normal de format (46,XX) normal, ou (46, XY) normal, donc il peut être observé chez les filles et chez[aly-abbara.com] normal», «syndrome de Ullrich», «pseudo-Turner féminin». 1, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Noonan Fiche 1, Espagnol Fiche 1, Justifications, Espagnol Conserver la fiche[btb.termiumplus.gc.ca]

  • Adénome ovarien

    Ce sont des garçons, au caryotype normal 46XY, présentant des testicules normaux souvent palpés dans les bourrelets labioscrotaux et dont la masculinisation du sinus urogénital[elsevier.com] Anomalies de la différenciation sexuelle XY (DSD XY) Elles représentent environ 45 % des états intersexuels.[elsevier.com] Le caryotype est XY. Les testicules peuvent être palpés dans l’aine. Le taux de testostérone est normal pour un sujet XY.[elsevier.com]

  • Gastrite emphysémateuse

    De nombreuses mutations ont été décrites : SRSF2 est la plus commune mais est souvent rencontrée dans le caryotype normal ; SETBP1 et ASXL1 sont associées avec une survie[dictionnaire.academie-medecine.fr] Les premières biométries 3ème percentile .Un caryotype à été réalisé (46 XY), la sérologie CMV était négative.[latunisiemedicale.com]

  • Trisomie 18

    A la naissance 50% des enfants ont une trisomie 21 et 50% ont un caryotype normal avec soit un dיveloppement normal, soit avec un retard mental.[siwadam.com] […] sexuelles : spermatozoïdes et ovules, qui ne contiennent que 23 chromosomes non répartis en paires), organisés en 22 paires les 2 chromosomes liés au sexe de l’individu (XY[interiale.fr] Trisomie 21 libre, complète et homogène Cette forme de trisomie 21, dont le caryotype s’écrit 47, XX, 21 s’il s’agit d’une fille et 47, XY, 21 s’il s’agit d’un garçon, est[institutlejeune.org]

Symptômes supplémentaires