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13 Causes possibles pour Caryotype 46, XY normal

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  • Syndrome d'insensibilité aux androgènes

    Les patientes ont un génotype masculin, plus précisément de caryotype 46,XY mais un phénotype typiquement féminin à la naissance.[fr.wikipedia.org] Le caryotype est de type XY. Le taux de testostérone est normal ou augmenté. La LH est élevée.[fr.wikipedia.org]

  • Dysplasie fronto-nasale

    Zoom Une amniocentèse a permis d’établir un caryotype standard qui s’est avéré normal (46 XY), et de doser les stéroïdes amniotiques dont le taux normal a permis d’éliminer[em-consulte.com] Zoom Une amniocentèse a permis d’établir un caryotype standard qui s’est avéré normal (46 XY), et de doser les stéroïdes amniotiques dont le taux normal a permis d’éliminer[em-consulte.com]

  • Androblastome ovarien

    Le caryotype du pseudohermaphrodisme masculin: Dans le pseudohermaphrodisme masculin, le caryotype est 46 XY (mâle).[aquaportail.com] Certaines associations ont été notées : le gonadoblastome est une tumeur rare et qui survient dans une gonade dysgénétique, au caryotype 46 XY ou 46 XY/45X0.[sante.dz] : 45 X0 (mosaïque : 45 X0 46 XX, 45 X0 47 XXX …) Echographie : ovaires en bandelette 25 Aménorrhées primaires Le syndrome de Turner : Traitement Stérilité définitive Hormone[slideplayer.fr]

  • Syndrome d'anomalies congénitales multiples

    45,X 1 Q96.1 Caryotype 46,X iso (Xq) 1 Q96.2 Caryotype 46,X avec chromosome sexuel anormal, sauf iso (Xq) 1 Q96.3 Mosaïque chromosomique, 45,X/46,XX ou XY 1 Q96.4 Mosaïque[pmsim.fr] Ce syndrome est caractérisé par un phénotype turnérien et caryotype normal de format (46,XX) normal, ou (46, XY) normal, donc il peut être observé chez les filles et chez[aly-abbara.com] […] avec caryotype 46,XX 1 Q98.4 Syndrome de Klinefelter, sans précision 1 Q98.5 Caryotype 47,XYY 1 Q98.6 Homme avec chromosomes sexuels de structure anormale 1 Q98.7 Homme avec[pmsim.fr]

  • Syndrome de Turner

    Le caryotype a confirmé le syndrome de Turner en montrant une anomalie de l’X (46 ; X isoXq) (Figure 2).[mced.fr] I- SYNDROME DE NOONAN Auparavant appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) en raison du retard de croissance et d' autres signes en commun (ce pourquoi[atlasgeneticsoncology.org] Dans de très rares cas un caryotype mêlant des cellules 45,X et 46 XY peut donner un phénotype masculin.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Micrognathie

    46,XY et souvent une histoire familiale évocatrice avec une sœur une tante ou une cousine maternelles similaires.[umvf.omsk-osma.ru] Nous avons donc conclu que le caryotype 45,X n'était pas en mosaïque.Développement gonadiqueChez les femmes ayant un caryotype 46,XX, le nombre d'oocytes décline rapidement[revmed.ch] Femmes XY Ce sont des femmes avec dysgénésie gonadique pure (caractère rudimentaire, non différencié des gonades) chez un sujet d'apparence féminine normale sans ambiguité[umvf.omsk-osma.ru]

  • Hypertélorisme

    Syndrome de Noonan Défini par un phénotype turnerien et un caryotype normal (46,XX ou 46,XY) Syndrome de cause génique - Transmission Dominante autosomique Fonction gonadique[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr] Dans la majorité des cas, le caryotype des parents est normal.[umvf.omsk-osma.ru] Zoom Une amniocentèse a permis d’établir un caryotype standard qui s’est avéré normal (46 XY), et de doser les stéroïdes amniotiques dont le taux normal a permis d’éliminer[em-consulte.com]

  • Hypospadias familiale

    Posté le 20 juin 2010 par BIBIZSAOUD bonjour, mon fils souffre d’une anomalie du développement sexuel appelé dysgénésie gonadique mixte,son caryotype est 46 XY/45X0.Il possède[pediatric-surgery.org] Je peux vous envoyer par mail les résultats de sang Echo cystographie ect... résultats normal d après le chirurgien.[pediatric-surgery.org] […] à droite un testicule normal et à gauche une gonade indifférencié anormale qui a été retiré,il béneficiera dans un mois d’une chirurgie de l’hypospadias(de type pénoscrotal[pediatric-surgery.org]

  • Malformation de Dandy-Walker

    Ce syndrome est caractérisé par un phénotype turnérien et caryotype normal de format (46,XX) normal, ou (46, XY) normal, donc il peut être observé chez les filles et chez[aly-abbara.com] Ce syndrome est caractérisé par un phénotype turnérien et caryotype normal de format (46,XX) normal, ou (46, XY) normal, donc il peut être observé chez les filles et chez[aly-abbara.com] Il s'agit de l'ancien "syndrome de Turner mâle" ; "Phénotype turnérien avec caryotype normal" ; "Syndrome d'Ullrich" ; "Pseudo Turner féminin" ; " Syndrome pseudoturnérien[aly-abbara.com]

  • Hypospadias

    Posté le 20 juin 2010 par BIBIZSAOUD bonjour, mon fils souffre d’une anomalie du développement sexuel appelé dysgénésie gonadique mixte,son caryotype est 46 XY/45X0.Il possède[pediatric-surgery.org] Je peux vous envoyer par mail les résultats de sang Echo cystographie ect... résultats normal d après le chirurgien.[pediatric-surgery.org] […] à droite un testicule normal et à gauche une gonade indifférencié anormale qui a été retiré,il béneficiera dans un mois d’une chirurgie de l’hypospadias(de type pénoscrotal[pediatric-surgery.org]

Symptômes supplémentaires