L’analyse biochimique du muscle objective une concentration faible en carnitine libre et carnitine totale.
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Ses antécédents médicaux incluaient aussi trouble schizo-affectif, tuberculose latente 5 ans auparavant, syndrome des ovaires polykystiques, anémie ferriprive et apnée obstructive
[ncbi.nlm.nih.gov]
Une myopathie est généralement associée à cette cardiomyopathie ainsi qu’une encéphalopathie avec un tableau de retard de développement moteur, hypotonie et faiblesse proximale
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