Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic repose sur des concentrations très faibles en carnitine plasmatique totale et libre (<5-10 micromol/L).
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Les signes débutent dans l’enfance et l’adolescence par une fatigue musculaire, une insuffisance hépatique à l’effort, cardiomyopathie dilatée et décompensation cardiaque
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[…] sont habituelles. — * Déficit en carnitine secondaire : HIV, Toxine diphtérique, iatrogène : Valproate, Zidovudine, alimentation parentérale totale, grossesse, pathologies
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