sclérose et élargissement de la mandibule, ankylose temporo-mandibulaire, sténose choanale progressive, Difficultés respiratoires et d’alimentation, caries dentaires précoces
[sites.uclouvain.be]
Rechercher une anémie hémolytique à coombs-, une néphrocalcinose, ostéomalacie, ostéoporose, cardiomyopathie, arythmie, voire la notion de fausses couches spontanées à répétition
[fmcgastro.org]
250.000) due à une mutation du gène TCIRG1 (11q13.2) qui entraîne une fonction suboptimale des ostéoclastes, et qui se présente avec Macrocéphalie, hypertélorisme, front proéminent
[sites.uclouvain.be]