Il existe 3 formes de la maladie correspondant à des degrés de gravité variables : une forme néonatale, une forme classique et une forme dite " survivante ".
[tellmegen.com]
[…] proéminent, une large arête nasale, un hypertélorisme, une large fontanelle antérieure, une hypoplasie médiofaciale, une ligne médiane large, un synophrase et une forme arquée caractéristique
[tellmegen.com]