Les caractéristiques additionnelles incluent une dysmorphie faciale légère, une hypertrichose et des anomalies unguéales.
[orpha.net]
Le Syndrome de Kleefstra se caractérise essentiellement par une dysmorphie faciale légère mais caractéristique (brachycéphalie, front large, forme inhabituelle des sourcils
[sante.journaldesfemmes.fr]
Le Syndrome de Kleefstra se caractérise essentiellement par une dysmorphie faciale légère mais caractéristique (brachycéphalie, front large, forme inhabituelle des sourcils
[sante.journaldesfemmes.fr]
Le Syndrome de Kleefstra se caractérise essentiellement par une dysmorphie faciale légère mais caractéristique (brachycéphalie, front large, forme inhabituelle des sourcils
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un discours hypernasal et présentent des caractéristiques faciales légèrement dysmorphiques compatibles avec le syndrome de délétion 22q11.2. 25, 26 Il convient donc d’accorder
[fr.intermediapub.com]
Des études récentes ont démontré que les parents affectés sont souvent négligés à cause de la présentation légère mais, en fait, signalent souvent des difficultés d'apprentissage
[fr.intermediapub.com]
un discours hypernasal et présentent des caractéristiques faciales légèrement dysmorphiques compatibles avec le syndrome de délétion 22q11.2. 25, 26 Il convient donc d’accorder
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Des études récentes ont démontré que les parents affectés sont souvent négligés à cause de la présentation légère mais, en fait, signalent souvent des difficultés d'apprentissage
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faciale caractéristique: une brachycéphalie, des fentes palpébrales légèrement obliques en haut et en dehors, des iris bleu pâle, un hypertélorisme, un étage moyen de la
[orpha.net]
[…] par une dermatose ichtyosiforme migratrice d'apparition précoce, un colobome oculaire bilatéral, une surdité de conduction, des convulsions, un déficit intellectuel et une dysmorphie
[orpha.net]
un discours hypernasal et présentent des caractéristiques faciales légèrement dysmorphiques compatibles avec le syndrome de délétion 22q11.2. 25, 26 Il convient donc d’accorder
[fr.intermediapub.com]
Des études récentes ont démontré que les parents affectés sont souvent négligés à cause de la présentation légère mais, en fait, signalent souvent des difficultés d'apprentissage
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faciale caractéristique: brachycéphalie, fentes palpébrales légèrement obliques en haut et en dehors, iris bleu pâle, hypertélorisme, hypoplasie de l’étage moyen de la face
[sites.uclouvain.be]
faciale caractéristique: une brachycéphalie, des fentes palpébrales légèrement obliques en haut et en dehors, des iris bleu pâle, un hypertélorisme, un étage moyen de la
[orpha.net]
[…] dermatose ichtyosiforme migratrice d'apparition précoce, - un colobome oculaire bilatéral, - une surdité de conduction, - des convulsions, - un déficit intellectuel - une dysmorphie
[sites.uclouvain.be]
un discours hypernasal et présentent des caractéristiques faciales légèrement dysmorphiques compatibles avec le syndrome de délétion 22q11.2. 25, 26 Il convient donc d’accorder
[fr.intermediapub.com]
Des études récentes ont démontré que les parents affectés sont souvent négligés à cause de la présentation légère mais, en fait, signalent souvent des difficultés d'apprentissage
[fr.intermediapub.com]
Sur le plan clinique, elle se manifeste chez le nourrisson ou le petit enfant par une dysmorphie cranio-faciale légère dont les caractéristiques deviennent progressivement
[orpha.net]
La dysmorphie faciale inclut une bathrocéphalie avec un occiput proéminent, un hypertélorisme léger avec un télécanthus, des yeux obliqués en bas et en dehors avec des sourcils
[orpha.net]
Sur le plan clinique, elle se manifeste chez le nourrisson ou le petit enfant par une dysmorphie cranio-faciale légère dont les caractéristiques deviennent progressivement
[orpha.net]
La dysmorphie faciale inclut une bathrocéphalie avec un occiput proéminent, un hypertélorisme léger avec un télécanthus, des yeux obliqués en bas et en dehors avec des sourcils
[orpha.net]
une hypotonie, une légère dysmorphie faciale (yeux enfoncés profondément dans les orbites, large pont nasal, légère courbure de la lèvre supérieure), une dépigmentation
[orpha.net]
Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent un retard global de développement et une déficience intellectuelle modérée, un retard de croissance, une microcéphalie
[orpha.net]
Les caractéristiques additionnelles incluent dysmorphie faciale (crâne anormalement grand en proportion au reste du corps, front proéminent, arête nasale légèrement aplatie
[orpha.net]
Les caractéristiques additionnelles incluent une dysmorphie faciale légère, une hypertrichose et des anomalies unguéales.
[orpha.net]
Sur le plan clinique, elle se manifeste chez le nourrisson ou le petit enfant par une dysmorphie cranio-faciale légère dont les caractéristiques deviennent progressivement
[orpha.net]
La dysmorphie faciale inclut une bathrocéphalie avec un occiput proéminent, un hypertélorisme léger avec un télécanthus, des yeux obliqués en bas et en dehors avec des sourcils
[orpha.net]
Sur le plan clinique, elle se manifeste chez le nourrisson ou le petit enfant par une dysmorphie cranio-faciale légère dont les caractéristiques deviennent progressivement
[orpha.net]
La dysmorphie faciale inclut une bathrocéphalie avec un occiput proéminent, un hypertélorisme léger avec un télécanthus, des yeux obliqués en bas et en dehors avec des sourcils
[orpha.net]
un discours hypernasal et présentent des caractéristiques faciales légèrement dysmorphiques compatibles avec le syndrome de délétion 22q11.2. 25, 26 Il convient donc d’accorder
[fr.intermediapub.com]
Des études récentes ont démontré que les parents affectés sont souvent négligés à cause de la présentation légère mais, en fait, signalent souvent des difficultés d'apprentissage
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un discours hypernasal et présentent des caractéristiques faciales légèrement dysmorphiques compatibles avec le syndrome de délétion 22q11.2. 25, 26 Il convient donc d’accorder
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Des études récentes ont démontré que les parents affectés sont souvent négligés à cause de la présentation légère mais, en fait, signalent souvent des difficultés d'apprentissage
[fr.intermediapub.com]
Caractéristiques faciales dysmorphiques légères telles qu'un pont nasal aplati, une luette bifide et une fente palatine sous-muqueuse.
[fr.xcv.wiki]
Les principales manifestations sont : dysmorphie faciale caractéristique, immunodéficience avec infections multiples et récurrentes, anomalies squelettiques (dysostose multiple
[campus.vidal.fr]
légère à modérée, scoliose et déformation du sternum), manifestations neurologiques (retard mental, du langage et moteur), troubles psychiatriques, troubles ophtalmiques
[campus.vidal.fr]
Les principales manifestations sont : dysmorphie faciale caractéristique, immunodéficience avec infections multiples et récurrentes, anomalies squelettiques (dysostose multiple
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légère à modérée, scoliose et déformation du sternum), manifestations neurologiques (retard mental, du langage et moteur), troubles psychiatriques, troubles ophtalmiques
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Le Syndrome de Kleefstra se caractérise essentiellement par une dysmorphie faciale légère mais caractéristique (brachycéphalie, front large, forme inhabituelle des sourcils
[sante.journaldesfemmes.fr]
Le Syndrome de Kleefstra se caractérise essentiellement par une dysmorphie faciale légère mais caractéristique (brachycéphalie, front large, forme inhabituelle des sourcils
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Les principales manifestations sont : dysmorphie faciale caractéristique, immunodéficience avec infections multiples et récurrentes, anomalies squelettiques (dysostose multiple
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légère à modérée, scoliose et déformation du sternum), manifestations neurologiques (retard mental, du langage et moteur), troubles psychiatriques, troubles ophtalmiques
[vidal.fr]
Les principales manifestations sont : dysmorphie faciale caractéristique, immunodéficience avec infections multiples et récurrentes, anomalies squelettiques (dysostose multiple
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légère à modérée, scoliose et déformation du sternum), manifestations neurologiques (retard mental, du langage et moteur), troubles psychiatriques, troubles ophtalmiques
[vidal.fr]
Les principales manifestations sont : dysmorphie faciale caractéristique, immunodéficience avec infections multiples et récurrentes, anomalies squelettiques (dysostose multiple
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légère à modérée, scoliose et déformation du sternum), manifestations neurologiques (retard mental, du langage et moteur), troubles psychiatriques, troubles ophtalmiques
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Les principales manifestations sont : dysmorphie faciale caractéristique, immunodéficience avec infections multiples et récurrentes, anomalies squelettiques (dysostose multiple
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légère à modérée, scoliose et déformation du sternum), manifestations neurologiques (retard mental, du langage et moteur), troubles psychiatriques, troubles ophtalmiques
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Les principales manifestations sont : dysmorphie faciale caractéristique, immunodéficience avec infections multiples et récurrentes, anomalies squelettiques (dysostose multiple
[vidal.fr]
légère à modérée, scoliose et déformation du sternum), manifestations neurologiques (retard mental, du langage et moteur), troubles psychiatriques, troubles ophtalmiques
[vidal.fr]
Il y a aussi une légère dysmorphie faciale.
[dictionnaire.reverso.net]
faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. 10029748 Summary Noonan Syndrome (NS) is characterised by short stature, typical facial dysmorphism and
[dictionnaire.reverso.net]
Treatment with Naglazyme showed improvement, or lack of worsening, of facial dysmorphism. 10029748 Résumé Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, une dysmorphie
[dictionnaire.reverso.net]