Causes possibles pour Caractéristiques dysmorphiques variables Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphisme facial D'autres signes cliniques variables observés incluent des retards moteurs, des troubles du comportement et des crises convulsives. [orpha.net] […] faciale caractéristique (un visage long, des sourcils droits et, plus rarement, une implantation basse des oreilles et des taches café-au-lait). [orpha.net] […] déficience intellectuelle caractérisé par une déficience intellectuelle modérée à sévère, des troubles du langage (absence totale ou altération significative de la parole) et une dysmorphie [orpha.net] Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale D'autres signes cliniques variables observés incluent des retards moteurs, des troubles du comportement et des crises convulsives. [orpha.net] […] faciale caractéristique (un visage long, des sourcils droits et, plus rarement, une implantation basse des oreilles et des taches café-au-lait). [orpha.net] […] déficience intellectuelle caractérisé par une déficience intellectuelle modérée à sévère, des troubles du langage (absence totale ou altération significative de la parole) et une dysmorphie [orpha.net] Syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans La dysmorphie faciale est caractéristique avec un hypertélorisme, un exorbitisme (lié au double recul du maxillaire supérieur et du front) et une inversion de l’articulé dentaire [milleetunetetes.wordpress.com] La dysmorphie faciale est caractéristique avec un hypertélorisme, un exorbitisme (lié au double recul du maxillaire supérieur et du front) et une inversion de l'articulé dentaire [orpha.net] La craniosténose est variable mais généralement, plusieurs sutures sont concernées. [milleetunetetes.wordpress.com] Syndrome de Seckel […] faciale caractéristique dite en tête d’oiseau et un retard mental d'intensité variable. [ao.um5.ac.ma] […] retard de croissance intra-utérin et post natal proportionnée et sévère dépassant trois déviations standards, une microcéphalie souvent corrélée à une craniosynostose, une dysmorphie [ao.um5.ac.ma] Délétion du chromosome 9q Le Syndrome de Kleefstra se caractérise essentiellement par une dysmorphie faciale légère mais caractéristique (brachycéphalie, front large, forme inhabituelle des sourcils [sante.journaldesfemmes.fr] hypoplasie malaire, prognathisme, nez court) et une déficience intellectuelle extrêmement variable d'un patient à l'autre. [sante.journaldesfemmes.fr] Syndrome de Donnai-Barrow […] faciale caractéristique, des troubles oculaires, une surdité, une agénésie du corps calleux et un déficit intellectuel variable. [cismef.org] […] préféré : syndrome de Donnai-Barrow; Définition CISMeF : Le syndrome Donnai-Barrow est un syndrome rare et parfois sévère de malformations congénitales multiples associé à une dysmorphie [cismef.org] Syndrome de Seckel […] faciale caractéristique dite en tête d’oiseau et un retard mental d'intensité variable. [ao.um5.ac.ma] […] retard de croissance intra-utérin et post natal proportionnée et sévère dépassant trois déviations standards, une microcéphalie souvent corrélée à une craniosynostose, une dysmorphie [ao.um5.ac.ma] Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie Parmi les autres caractéristiques variables, on peut citer des malformations des membres, des anomalies cardiaques, une pigmentation anormale de la peau et des infections [orpha.net] […] de croissance pré- et postnatal, une microcéphalie, une déficience intellectuelle légère à sévère, une perte auditive neurosensorielle avec anomalies cochléaires et une dysmorphie [orpha.net] Syndrome de Crouzon La dysmorphie faciale est caractéristique avec un hypertélorisme, un exorbitisme (lié au double recul du maxillaire supérieur et du front) et une inversion de l’articulé dentaire [milleetunetetes.wordpress.com] La dysmorphie faciale est caractéristique avec un hypertélorisme, un exorbitisme (lié au double recul du maxillaire supérieur et du front) et une inversion de l'articulé dentaire [orpha.net] La craniosténose est variable mais généralement, plusieurs sutures sont concernées. [milleetunetetes.wordpress.com] Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge. [sante-sur-le-net.com] Dysmorphie faciale La région orbitaire et les oreilles sont les plus caractéristiques. [sante-sur-le-net.com] L’expression et la gravité du syndrome du Noonan sont très variables d’un individu à l’autre. [sante-sur-le-net.com] Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Il se caractérise par une avance de croissance pré- et postnatale avec macrosomie, une dysmorphie caractéristique (macrocéphalie et traits grossiers du visage, macroglossie [orpha.net] Description clinique Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) présente un large tableau clinique et des degrés de sévérité variables. [orpha.net] Syndrome de délétion 2q31.2 […] parathyroïdie, cardiopathie congénitale de type conotroncal et une dysmorphie faciale discrète mais caractéristique, des malformations ORL, une fente palatine ou une insuffisance [tete-cou.fr] Informations générales Les syndromes microdélétionnels du chromosome 22 se caractérisent par l'association variable de plusieurs malformations : hypoplasie du thymus, hypo [tete-cou.fr] Syndrome de Kleefstra type 2 Le Syndrome de Kleefstra se caractérise essentiellement par une dysmorphie faciale légère mais caractéristique (brachycéphalie, front large, forme inhabituelle des sourcils [sante.journaldesfemmes.fr] hypoplasie malaire, prognathisme, nez court) et une déficience intellectuelle extrêmement variable d'un patient à l'autre. [sante.journaldesfemmes.fr] Syndrome cardio-facio-cutané type 3 La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge. [sante-sur-le-net.com] Il se manifeste dans les premiers mois de la vie par un retard de croissance, une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies cutanées et cardiaques et par la suite [ncbi.nlm.nih.gov] Caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. [jim.fr] Surdité, autosomique dominante 23 La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge. [sante-sur-le-net.com] Dysmorphie faciale La région orbitaire et les oreilles sont les plus caractéristiques. [sante-sur-le-net.com] Symptômes L’expression et la gravité du syndrome du Noonan sont très variables d’un individu à l’autre. [sante-sur-le-net.com] Syndrome de Noonan La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge. [sante-sur-le-net.com] Les caractéristiques les plus saillantes sont : Un idiomorphisme (on dit à tort dysmorphie) facial avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un étage moyen [bebe-conseil.com] Dysmorphie faciale La région orbitaire et les oreilles sont les plus caractéristiques. [sante-sur-le-net.com] Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, [academie-medecine.fr] Craniosynostose type 3 Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic repose sur la présence de signes cliniques caractéristiques, incluant une craniosynostose ou un crâne en trèfle, une dysmorphie faciale [orpha.net] La dysmorphie faciale est caractéristique avec un hypertélorisme, un exorbitisme (lié au double recul du maxillaire supérieur et du front) et une inversion de l’articulé dentaire [maladiesrares-necker.aphp.fr] […] et des malformations variables des mains et des pieds. [orpha.net] Syndrome de Kleefstra type 1 Le Syndrome de Kleefstra se caractérise essentiellement par une dysmorphie faciale légère mais caractéristique (brachycéphalie, front large, forme inhabituelle des sourcils [sante.journaldesfemmes.fr] hypoplasie malaire, prognathisme, nez court) et une déficience intellectuelle extrêmement variable d'un patient à l'autre. [sante.journaldesfemmes.fr] Phocomélie Syndrome malformatif d\'expression variable associant par une dysmorphie faciale caractéristique accompagnée d\'un déficit intellectuel, d\'un retard de croissance intra utérin [lenouvelliste.com] Syndrome de duplication 14q32 cognitif et du langage Troubles du spectre autistique (TSA) Épilepsie Caractéristiques dysmorphiques mineures Mais nos enfants à syndrome dup15q sont d’abord des enfants [dup15qfrance.fr] Les symptômes Les personnes atteintes du syndrome dup15q présentent, à des degrés variables, les symptômes suivants : Hypotonie centrale précoce Retards de développement moteur [dup15qfrance.fr] Syndrome de myopie forte - surdité neurosensorielle La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge. [sante-sur-le-net.com] Dysmorphie faciale La région orbitaire et les oreilles sont les plus caractéristiques. [sante-sur-le-net.com] L’expression et la gravité du syndrome du Noonan sont très variables d’un individu à l’autre. [sante-sur-le-net.com] Ostéogenèse imparfaite • Une anomalie faciale très caractéristique (dysmorphie cranio-faciale), • Une très surprenante coloration des sclérotiques en bleu (le blanc des yeux), ce qui permet parfois [seriniti.fr] Son absence va donc entrainer : • Une ostéoporose, avec des déformations osseuses tout à fait variables selon les individus, • Des fractures spontanées ou quasi spontanées [seriniti.fr] Syndrome du crâne en trèfle La dysmorphie faciale est caractéristique : hypertélorbitisme, exorbitisme et inversion de l'articulé dentaire. [craniostenose.e-monsite.com] Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic repose sur la présence de signes cliniques caractéristiques, incluant une craniosynostose ou un crâne en trèfle, une dysmorphie faciale [maladiesrares-necker.aphp.fr] La dysmorphie faciale est caractéristique : hypertélorbitisme, exorbitisme (lié au double recul du maxillaire supérieur et du front) et inversion de l’articulé dentaire en [campus.neurochirurgie.fr] Type dominant d'acroostéolyse Sur le plan clinique, elle se manifeste chez le nourrisson ou le petit enfant par une dysmorphie cranio-faciale légère dont les caractéristiques deviennent progressivement [orpha.net] Description clinique La maladie a un large spectre clinique, variable et évolutif. [orpha.net] Hypoplasie mandibulaire congénitale L'examen échographique prénatal peut mettre en évidence une dysmorphie faciale avec les anomalies auriculaires bilatérales caractéristiques. [orpha.net] Conseil génétique La transmission est autosomique dominante avec une pénétrance de 90% et une expressivité variable, également chez des individus de la même famille. [orpha.net] Acrocéphalopolysyndactylie Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic repose sur la présence de signes cliniques caractéristiques, incluant une craniosynostose ou un crâne en trèfle, une dysmorphie faciale [orpha.net] […] et des malformations variables des mains et des pieds. [orpha.net] Syndrome Kabuki Le spectre clinique est large et variable. [dictionnaire.academie-medecine.fr] caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal. [dictionnaire.academie-medecine.fr] Syndrome génétique à hérédité autosomique dominante, apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et comportant de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale [dictionnaire.academie-medecine.fr] Ostéogenèse imparfaite de type 16 • Une anomalie faciale très caractéristique (dysmorphie cranio-faciale), • Une très surprenante coloration des sclérotiques en bleu (le blanc des yeux), ce qui permet parfois [seriniti.fr] Son absence va donc entrainer : • Une ostéoporose, avec des déformations osseuses tout à fait variables selon les individus, • Des fractures spontanées ou quasi spontanées [seriniti.fr] Coudes disloqués-tibias courbés-scoliose-surdité-cataracte-microcéphalie-retard mental Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, [academie-medecine.fr]