Les principales manifestations sont : dysmorphie faciale caractéristique, immunodéficience avec infections multiples et récurrentes, anomalies squelettiques (dysostose multiple
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[…] de chaleur Coup de soleil, Érythème actinique Covid-19, Coronavirus, SARS-CoV-2 Cryptorchidie, Ectopie testiculaire, Testicule non descendu Cystite, Inflammation de la vessie
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légère à modérée, scoliose et déformation du sternum), manifestations neurologiques (retard mental, du langage et moteur), troubles psychiatriques, troubles ophtalmiques
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