Create issue ticket

263 Causes possibles pour Bras longs

  • Syndrome de Marfan

    Lequerré Le syndrome de Marfan résulte de mutations du gène FBN1 situé sur le bras long du chromosome 15, qui code pour la fibrilline 1.[rhumatologie.asso.fr] Le syndrome de Marfan se manifeste par : - des anomalies de croissance du squelette : bras longs, doigts longs, jambes longues, le patient est souvent mince.[sante-guerir.notrefamille.com] […] organes les plus fréquemment touchés et peuvent pour certains, n'entraîner aucune manifestation visible : classiquement, une grande taille, avec une envergure augmentée, des bras[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

  • Syndrome de Klinefelter

    Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Sa formule chromosomique[…][fr.wikipedia.org]

  • Luxation

    Le blessé ressent une douleur vive et ne peut plus aligner le bras le long du corps.[ramsaygds.fr] En cas de luxation antérieure, le bras est anormalement tourné vers l’extérieur et l’extrémité de l’omoplate peut faire saillie sous la peau (c’est le « signe de l’épaulette[ramsaygds.fr]

  • Syndrome de Gardner

    L'anomalie génétique se trouve sur le bras long du chromosome 5 (5q 14 à 20).[sante-guerir.notrefamille.com] .), se trouve sur le bras long du chromosome numéro 5 4-7 . Jusqu’à présent, plus de 200 mutations ont été rapportées.[cda-adc.ca] Une anomalie chromosomique semble exister sur le bras long du chromosome 5. Dernière modification le mercredi 2 décembre 2009[sante-guerir.notrefamille.com]

  • Dystrophie facio-scapulo-humérale

    long en 4q35.[fr.wikipedia.org] […] deux formes différentes d'atteinte génétique : FSHD1 : pour 95 % des patients, la maladie est due à une réduction (délétion) de la zone D4Z4 au bout du chromosome 4 sur le bras[fr.wikipedia.org]

  • Néoplasie endocrinienne multiple de type 2b

    long du chromosome 11, a été cloné en 1997 par deux équipes indépendantes.[medix.free.fr] […] associées : A - Identification et structure du gène de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : Le gène de prédisposition à la NEM de type 1, localisé en 1988 sur le bras[medix.free.fr]

  • Dissection de l'aorte

    On recherche systématiquement un terrain favorisant : hypertension artérielle, syndrome de Marfan (se caractérisant principalement par une grande taille, avec de long bras[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Cornelia de Lange

    L'aspect de ces enfants peut se rencontrer dans : duplication partielle du bras long du chromosome 3 délétion du locus q31 du chromosome 2 syndrome de Fryns syndrome d'alcoolisation[fr.wikipedia.org]

  • Fibrodysplasie ossifiante progressive

    Le gène responsable de la FOP, identifié en 2006, est nommé ACVR1 (pour Activin Receptor Type 1A), il est situé sur le bras long du chromosome 2.[fr.wikipedia.org] […] des bras et des jambes et les parties abdominales.[fr.wikipedia.org] Les premières parties du corps à être ossifiées sont les muscles de la nuque, puis le cou, puis, se poursuivent progressivement le long du dos et atteignent les articulations[fr.wikipedia.org]

  • Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase

    La maladie est transmise génétiquement en étant liée au chromosome sexuel X où se situe le gène G6PD produisant l'enzyme (bras long du chromosome X).[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires