Brachymesophalangie membres courts mesomeliques os anomalies Brachymesophalangie type 2 Brachymesophalangie types 2 et 5 Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome Brachyolmie Brachytelephalangie
[techno-science.net]
Des paraplégies spastiques et des pancytopénies sont possibles.
[academie-medecine.fr]
[…] faciès grossier, macrocéphalie, macroglossie, cataracte, hypertrophie gingivale, hépatosplénomégalie modérée, dysostose multiple, hypotonie, perte auditive, fémur incurvé, pancytopénie
[msdmanuals.com]