[…] en carpe, un pont nasal enfoncé, des sourcils touffus se réunissant au milieu, un hirsutisme, et des malformations des mains.
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[…] caractérisé par un retard de croissance, un retar mental sévère, une petite stature, un cri grave en grognement, une brachycéphalie, des oreilles basses, un cou plissé, une bouche
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