Create issue ticket

2 Causes possibles pour Biopsie musculaire montrant des fibres rouges déchiquetées

Afficher les résultats sous forme de : Deutsch

  • Syndrome MELAS

    Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale qui débute typiquement dans l'enfance se manifestant essentiellement par un syndrome neurologique. Le terme « MELAS » est une abréviation de l'anglais « mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes » : encéphalopathie mitrochondriale,[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Kearns-Sayre

    Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques. La délétion la plus courante est de 4 977 paires de bases, bornées[…][fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires