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5 Causes possibles pour Augmentation des acides gras à très longue chaîne

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  • Sclérose cérébrale diffuse de schilder

    La mutation du gène ABCD1 (en) 300371 localisé sur le chromosome X entraînant un déficit de la bêta-oxydation dans le péroxysome avec accumulation d'acides gras à très longue[fr.wikipedia.org] chaîne (augmentation de l'acide cérotique saturé, C26:0) dans tous les tissus du corps, fut identifiée en 1993 par les professeurs Patrick Aubourg (responsable de l'unité[fr.wikipedia.org]

  • Maladie de Fabry

    Le diagnostic repose sur le dosage des acides gras à très longue chaîne dans le sérum qui met en évidence une augmentation des acides gras saturés à 26 atomes de carbone ([academie-medecine.fr] Le diagnostic peut être difficile, car l’insuffisance surrénale est rare, et les acides gras à très longue chaîne peuvent ne pas être augmentés.[academie-medecine.fr]

  • Maladie de Niemann-Pick de type C

    Le diagnostic repose sur le dosage des acides gras à très longue chaîne dans le sérum qui met en évidence une augmentation des acides gras saturés à 26 atomes de carbone ([academie-medecine.fr] Le diagnostic peut être difficile, car l’insuffisance surrénale est rare, et les acides gras à très longue chaîne peuvent ne pas être augmentés.[academie-medecine.fr]

  • Hyperammoniémie de type 3

    […] des C14:1, C14 Mutation homozygote du gène ACADVL Déficit en Acyl-CoA déshydrogenase des acides gras à très longue chaine 47 48 TRAITEMENT Mesures préventives : Ne pas jeûner[slideplayer.fr] […] le néaoglucogénèse Aa cetogènes Les acides aminésformatuer d’acides gras Catabolisme azoté des aa via le ccyle de l’ure au niveau hépatique 46 Dosage des acylcarnitines : augmentation[slideplayer.fr]

  • Maladies du spectre de Zellweger - Spectre des anomalies de la biogénèse du péroxysome

    L' acide de Pipecolic a été augmenté dans tous les désordres peroxisomal généralisés, alors que l' acide pipecolic normal avec des concentrations très à longue chaîne anormales[lookfordiagnosis.com] […] en acide gras était preuve irréfutable pour une insuffisance peroxisomal simple d' enzymes.[lookfordiagnosis.com]

Symptômes supplémentaires