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1 Causes possibles pour Augmentation de l'acide phytanique

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  • Syndrome de Zellweger

    Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ; la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).Ces trois[…][fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires