Tubulopathie proximale diabete sucre (Ce que l'on nomme habituellement le sucre est, dès 1406, une "substance de saveur douce...) ataxie cerebelleuse Tucker syndrome de Tuffli
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des hélices plates et épaisses, de petits yeux profondément implantés, un épicanthus, un nez retroussé, une bouche en forme d'arc, un palais ogival, une micrognathie), des
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[…] un retard de développement léger à modéré, un retard de croissance post-natale, une hypotonie centrale, une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, un front proéminent
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