un état de mal épileptique à la présentation, des retards développementaux, une régression psychomotrice, une neuropathie axonale sensitivo-motrice, une myopathie, une ataxie
[bcbdexther.fr]
[…] de carnitine plasmatique libre : < 5µM Traitement : doses pharmacologiques de L-carnitine : 100-400 mg/kg/jour en 3-4 prises.
[sites.uclouvain.be]
L'analyse de la carnitine plasmatique a montré une carnitine totale normale avec une faible teneur en carnitine libre et un rapport élevé entre l'acylcarnitine et la carnitine
[fr.intermediapub.com]