Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
[academie-medecine.fr]
[…] éthylique Ataxie cérébelleuse dégénérative Ataxie spino-cérébelleuse dégénérative Encéphalopathie alcoolique subaiguë Encéphalopathie éthylo-carentielle Encéphalopathie exogène
[medcode.ch]
Hierarchie ICD10-GM-2018 > Chapitre VI > G30-G32 > G31 > G31.2 Inclus Encéphalopathie alcoolique Ataxie cérébelleuse alcoolique Dégénérescence cérébelleuse alcoolique Dégénérescence
[medcode.ch]
Définition La dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Pakistani est caractérisée par une petite taille, des membres inférieurs courts et arqués, une brachydactylie légère,
[orpha.net]
Il existe des anomalies légères des vertèbres, des doigts (clinodactylie), et une dysplasie épiphysaire limitée aux têtes fémorales avec obésité et démarche anormale.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
légère, et des anomalies métaphysaires légères (portant principalement sur les hanches et les genoux).
[orpha.net]
[…] clinodactilie, une légère hypotonie généralisée et une hyperlaxité articulaire.
[orpha.net]
[…] cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Syndrome d'ataxie progressive-surdité
[deuxiemeavis.fr]
[…] cérébelleuse autosomique récessive type III, Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique, Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux, Ataxie diabète
[mabtraining.cl]
Ataxie cérébelleuse - Dysplasie ectodermique, Ataxie cérébelleuse - Aréflexie - Pes cavus - Atrophie optique - Perte auditive neurosensorielle, Ataxie des tumeurs cérébrales, Brachydactylie
[ichgcp.net]
Hypogonadisme, Ataxie Cérébelleuse - Dysplasie Ectodermique, Ataxie Cérébelleuse - Aréflexie - Pes Cavus - Atrophie Optique - Surdité de perception, Ataxie des tumeurs cérébrales, Brachydactylie
[ichgcp.net]
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive chez l'adulte, Ataxie liée à l'alcool, Néoplasie endocrinienne multiple, Néoplasie endocrinienne multiple de type II, Néoplasie
[ichgcp.net]
Certaines personnes hétérozygotes pour la forme récessive du syndrome ont des manifestations cliniques légères telles qu'une brachydactylie.
[orpha.net]
Weill, ophtalmologiste français (1913) Syn. épreuve de déviation angulaire, épreuve de la marche en étoile → ataxie labyrinthique, syndrome vestibulaire central, syndrome
[academie-medecine.fr]
Hallgren’s syndrome Syndrome associant une rétinite pigmentaire, une cataracte présénile, une surdité congénitale et une ataxie vestibulo cérébelleuse avec déficience mentale
[academie-medecine.fr]
Hypogonadisme, Ataxie Cérébelleuse - Dysplasie Ectodermique, Ataxie Cérébelleuse - Aréflexie - Pes Cavus - Atrophie Optique - Surdité de perception, Ataxie des tumeurs cérébrales, Brachydactylie
[ichgcp.net]
[…] génétique - Inconnu, Ataxie acquise, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte, Ataxie liée à l'alcool, Néoplasie endocrinienne multiple, Néoplasie endocrinienne
[ichgcp.net]
[…] de la marche, Ataxie spastique avec myosis congénital, Ataxie spastique - Dystrophie cornéenne, Ataxie spastique, Ataxie héréditaire rare, Ataxie rare, Syndrome d'ataxie
[ichgcp.net]
[…] de type A et une déficience intellectuelle légère à modérée.
[orpha.net]
Elle est caractérisée par une triade clinique : ataxie, aréflexie, ophtalmoplégie, associée à des anomalies électrophysiologiques minimes : perte d'amplitude des potentiels
[academie-medecine.fr]
[…] rayons II à V, ce qui entraîne un raccourcissement important des doigts ; B1 [MIM 113 000] : parfois duplication de la phalange distale des pouces et gros orteils larges et légère
[sites.uclouvain.be]
[…] cérébelleuse l.f. brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
[academie-medecine.fr]
Ataxie cérébelleuse (héréditaire) alcoolique Ataxie cérébelleuse (héréditaire) au cours de éthylisme Ataxie cérébelleuse dégénérative Ataxie post-alcoolique Ataxie spino-cérébelleuse
[aideaucodage.fr]
Cette forme est également nommée ataxie de Friedreich. - l'ataxie idiopathique avec l'apparition tardive d'une ataxie cérébelleuse, dans laquelle le cerveau est atteint progressivement
[passeportsante.net]
Hypogonadisme, Ataxie Cérébelleuse - Dysplasie Ectodermique, Ataxie Cérébelleuse - Aréflexie - Pes Cavus - Atrophie Optique - Surdité de perception, Ataxie des tumeurs cérébrales, Brachydactylie
[ichgcp.net]
[…] génétique - Inconnu, Ataxie acquise, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte, Ataxie liée à l'alcool, Néoplasie endocrinienne multiple, Néoplasie endocrinienne
[ichgcp.net]
[…] de la marche, Ataxie spastique avec myosis congénital, Ataxie spastique - Dystrophie cornéenne, Ataxie spastique, Ataxie héréditaire rare, Ataxie rare, Syndrome d'ataxie
[ichgcp.net]
[…] fusion de deux doigts brachydactylie doigts courts ou oligodactylie doigt manquant anomalie du radius témoignent de la réduction de longueur et de l élargissement de ses
[amp.fr.google-info.cn]
Ataxie de Harding (en) 212895 Récessive Inconnu Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne (en) 215470 Inconnu Ataxie myosis congénital (en) 108650 Inconnu Ataxie spinocérebelleuse
[fr.wikipedia.org]
[…] facial médian, un hypertélorisme avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un nez crochu et une brachydactylie (doigts courts mais métacarpiens normaux).
[forum.lemedecin.fr]
; taxis : ordre Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f. brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia Syndrome associant brachydactylie
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Encéphalopathie de Gayet-Wernicke: l'on retrouve alors une confusion et une ataxie cérébelleuse chez le patient alcoolique et dénutri.
[medinfos.com]
Des manifestations pathomorphologiques et cliniques similaires sont décrites dans la dégénérescence cérébelleuse alcoolique.
[fr-m.iliveok.com]
[…] fusion de deux doigts brachydactylie doigts courts ou oligodactylie doigt manquant anomalie du radius témoignent de la réduction de longueur et de l élargissement de ses
[amp.fr.google-info.cn]
[…] type 6 Ataxie de Friedreich Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1 Ataxie épisodique type 1 (en) 160120 Dominante 12 Ataxie épisodique type 2 voir
[fr.wikipedia.org]
[…] facial médian, un hypertélorisme avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un nez crochu et une brachydactylie (doigts courts mais métacarpiens normaux).
[forum.lemedecin.fr]
[…] facial médian, un hypertélorisme avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un nez crochu et une brachydactylie (doigts courts mais métacarpiens normaux).
[forum.lemedecin.fr]
Dysplasie du poignet du coude par brachydactylie Hypertension brachydactylique Type de pouce brachydactylé long Brachydactylie mésomélie retard mental malformations cardiaques Ataxie
[fr.xcv.wiki]
[…] rayons II à V, ce qui entraîne un raccourcissement important des doigts ; B1 [MIM 113 000] : parfois duplication de la phalange distale des pouces et gros orteils larges et légère
[sites.uclouvain.be]
Hypogonadisme, Ataxie Cérébelleuse - Dysplasie Ectodermique, Ataxie Cérébelleuse - Aréflexie - Pes Cavus - Atrophie Optique - Surdité de perception, Ataxie des tumeurs cérébrales, Brachydactylie
[ichgcp.net]
Il en existe différents types : Toxiques : par exemple, celles dues au monoxyde de carbone ou à la dégénérescence cérébelleuse alcoolique Ataxies auto-imunes : l’ataxie est
[nospensees.fr]
Ataxie idiopathique L’ataxie idiopathique comprend toutes les ataxies de causes inconnues. Elle est aussi appelée ataxie cérébelleuse.
[startstemcells.com]
Hypogonadisme, Ataxie Cérébelleuse - Dysplasie Ectodermique, Ataxie Cérébelleuse - Aréflexie - Pes Cavus - Atrophie Optique - Surdité de perception, Ataxie des tumeurs cérébrales, Brachydactylie
[ichgcp.net]
Des manifestations pathomorphologiques et cliniques similaires sont décrites dans la dégénérescence cérébelleuse alcoolique.
[fr-m.iliveok.com]
[…] pulpaires), une petite taille chez l'enfant, un surpoids ou une obésité, des anomalies squelettiques (scoliose, anomalies des membres et notamment des doigts et des orteils : brachydactylie
[vidal.fr]
12 Brachydactylie type A3 112700 Dominante Inconnu Brachydactylie type A4 112800 Dominante Inconnu Brachydactylie types B et E combinés voir Ballard, syndrome de voir Brachydactylie
[fr-academic.com]
Des manifestations pathomorphologiques et cliniques similaires sont décrites dans la dégénérescence cérébelleuse alcoolique.
[fr.iliveok.com]
[…] une brachydactylie, un nystagmus et une ataxie cérébelleuse.
[forum.lemedecin.fr]
; taxis : ordre Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f. brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia Syndrome associant brachydactylie
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] génétique - Inconnu, Ataxie acquise, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte, Ataxie liée à l'alcool, Néoplasie endocrinienne multiple, Néoplasie endocrinienne
[ichgcp.net]
Les ataxies cérébelleuses peuvent résulter d’accidents vasculaires, de tumeurs, d’abus d’alcool ou de certaines intoxications chimiques.
[icm-institute.org]
[…] avec pouces courts en abduction, index courts et gros orteils en abduction très courts), une petite taille variable, et des jambes légèrement incurvées avec une croissance
[orpha.net]
C'est un muscle...) spongieux Myocardiopathie gravidique primitive Myoclonie ataxie Myoclonie ataxie cerebelleuse surdité (La surdité est un état pathologique caractérisé
[techno-science.net]
Myoclonie ataxie cerebelleuse surdite Myoclonies atrophie musculaire distale Myofasciite à macrophages Myofibromatose infantile Myoglobinurie Myopathie à corps cytoplasmiques
[syndromes.sante-dz.org]
[…] rayons II à V, ce qui entraîne un raccourcissement important des doigts ; B1 [MIM 113 000] : parfois duplication de la phalange distale des pouces et gros orteils larges et légère
[sites.uclouvain.be]
Brachydactylie brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f. brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse
[fr.mimi.hu]
Présence d'ataxie cérébelleuse, mouvements oculaires involontaires fréquents. Syndrome d'Aarskog-Scott.
[medhelpsis.com]
Hypogonadisme, Ataxie Cérébelleuse - Dysplasie Ectodermique, Ataxie Cérébelleuse - Aréflexie - Pes Cavus - Atrophie Optique - Surdité de perception, Ataxie des tumeurs cérébrales, Brachydactylie
[ichgcp.net]
[…] de Frasier, syndrome de Fra-X syndrome Freeman Sheldon, syndrome de Freire maia pinheiro opitz syndrome de Freire maia syndrome de Frenkel russe syndrome de Friedreich, ataxie
[syndromes.sante-dz.org]
[…] génétique - Inconnu, Ataxie acquise, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte, Ataxie liée à l'alcool, Néoplasie endocrinienne multiple, Néoplasie endocrinienne
[ichgcp.net]
[…] ataxia Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
[academie-medecine.fr]
[…] génétique - Inconnu, Ataxie acquise, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte, Ataxie liée à l'alcool, Néoplasie endocrinienne multiple, Néoplasie endocrinienne
[ichgcp.net]
Ataxie idiopathique L’ataxie idiopathique comprend toutes les ataxies de causes inconnues. Elle est aussi appelée ataxie cérébelleuse.
[startstemcells.com]
; taxis : ordre brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f. brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse
[academie-medecine.fr]
[…] génétique - Inconnu, Ataxie acquise, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte, Ataxie liée à l'alcool, Néoplasie endocrinienne multiple, Néoplasie endocrinienne
[ichgcp.net]
Enfin une exposition prolongée et récurrente des substances toxiques comme l’alcool, le plomb, les solvants organiques peut être à l’origine de l’apparition des ataxies.
[institutducerveau-icm.org]
Hypogonadisme, Ataxie Cérébelleuse - Dysplasie Ectodermique, Ataxie Cérébelleuse - Aréflexie - Pes Cavus - Atrophie Optique - Surdité de perception, Ataxie des tumeurs cérébrales, Brachydactylie
[ichgcp.net]
[…] ataxia Système nerveux Nervous System Ataxie cérébelleuse | Dégénérescence cérébelleuse | Dégénérescence cérébrale | Dysautonomie | Encéphalopathie | alcoolique Alcoholic
[wordscope.com]
[…] cérébrales avec agénésie du corps calleux, leucomalacie periventriculaire [51], calcifications intracérébrales et ventricules élargis [52], malformations squelettiques avec brachydactylie
[academie-medecine.fr]
; taxis : ordre Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f. brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia Syndrome associant brachydactylie
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] génétique - Inconnu, Ataxie acquise, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte, Ataxie liée à l'alcool, Néoplasie endocrinienne multiple, Néoplasie endocrinienne
[ichgcp.net]
; taxis : ordre brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f. brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse
[academie-medecine.fr]
20 GDF5 Brachydactylie type D (en) 113200 Dominante 2 HOXD13 Brachydactylie type E (en) 113300 Dominante 2 HOXD13 Brachydactylie type Mohr Wriedt voir Brachydactylie type
[fr.wikipedia.org]
[…] génétique - Inconnu, Ataxie acquise, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte, Ataxie liée à l'alcool, Néoplasie endocrinienne multiple, Néoplasie endocrinienne
[ichgcp.net]
Enfin une exposition prolongée et récurrente des substances toxiques comme l’alcool, le plomb, les solvants organiques peut être à l’origine de l’apparition des ataxies.
[institutducerveau-icm.org]
[…] facial médian, un hypertélorisme avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un nez crochu et une brachydactylie (doigts courts mais métacarpiens normaux).
[forum.lemedecin.fr]
III 213200 Récessive 9 Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme 212840 Récessive Inconnu Ataxie cérébelleuse, liée à l'X 302500 Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des
[techno-science.net]
[…] rayons II à V, ce qui entraîne un raccourcissement important des doigts ; B1 [MIM 113 000] : parfois duplication de la phalange distale des pouces et gros orteils larges et légère
[sites.uclouvain.be]
[…] ataxia Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
[academie-medecine.fr]
[…] génétique - Inconnu, Ataxie acquise, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte, Ataxie liée à l'alcool, Néoplasie endocrinienne multiple, Néoplasie endocrinienne
[ichgcp.net]
Ataxie idiopathique L’ataxie idiopathique comprend toutes les ataxies de causes inconnues. Elle est aussi appelée ataxie cérébelleuse.
[startstemcells.com]
[…] facial médian, un hypertélorisme avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un nez crochu et une brachydactylie (doigts courts mais métacarpiens normaux).
[forum.lemedecin.fr]
[…] cérébelleuse l.f. brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
[academie-medecine.fr]
[…] rayons II à V, ce qui entraîne un raccourcissement important des doigts ; B1 [MIM 113 000] : parfois duplication de la phalange distale des pouces et gros orteils larges et légère
[sites.uclouvain.be]
(Anglais : brachydactyly) Doigt court.
[fr.mimi.hu]
Images échographiques en 2D et en 3D montrant l'aspect ultra-sonre d'une brachydactylie : doigts courts et également trapues (larges et courts.
[aly-abbara.com]
La brachydactylie est caractérisée par des orteils et doigts courts et peut parfois s’accompagner d’une petite taille.
[deuxiemeavis.fr]
[…] distales courtes au niveau des mains et des pieds), un raccourcissement bilatéral du cubitus et une taille légèrement raccourcie.
[orpha.net]
Il existe des anomalies légères des vertèbres, des doigts (clinodactylie), et une dysplasie épiphysaire limitée aux têtes fémorales avec obésité et démarche anormale.
[academie-medecine.fr]
; - Akinésie ou dyskinésie ; - Ataxie etc. 2° Les troubles sensitifs. - Anesthésie ; - Douleurs, dysesthésies ; - Astéréognosie ; - Perte du sens de position et atteinte
[legifrance.gouv.fr]