La dystasie aréflexique héréditaire de Roussy-Lévy.
[lissa.fr]
[…] de roussy-lévy Maladie de Roussy-Lévy La maladie de Roussy-Lévy a été décrite pour la première fois en 1926 par Gustave Roussy et Gabrielle Lévy sous le nom de dystasie aréflexique
[fr-academic.com]
La maladie de Roussy-Lévy a été décrite pour la première fois en 1926 par Gustave Roussy et Gabrielle Lévy sous le nom de dystasie aréflexique héréditaire.
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
La dystasie aréflexique héréditaire de Roussy-Lévy.
[lissa.fr]
[…] de type III → Roussy-Lévy (maladie de), Refsum (maladie de), hérédodégénérations spinocérébelleuses, amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe, dystasie aréflexique
[academie-medecine.fr]
[…] de l'acropathie amyotrophiante, de la maladie de Refsum, des hérédodégénérations spinocérébelleuses (amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe et dystasie aréflexique
[academie-medecine.fr]
Les patients présentent typiquement, dans l’enfance, un ou plusieurs épisodes de dégradation neurologique aigüe comportant ataxie, aréflexie, léthargie et/ou ophtalmoplégie
[dial.uclouvain.be]
[…] clinique Les autres manifestations de la maladie incluent une flaccidité, une susceptibilité aux infections et, se manifestant plus tardivement, une tétraplégie flasque et une aréflexie
[orpha.net]
Deggouj, Naima [UCL] Boschi, Antonella De Siati, Romolo Daniele [UCL] Sznajer, Yves [UCL] Nassogne, Marie-Cécile [UCL] (fre) Le syndrome CAPOS, acronyme d’ataxie cérébelleuse, aréflexie
[dial.uclouvain.be]
Les patients manifestent une faiblesse et une atrophie des muscles distaux, une diminution de la perception vibratoire et une aréflexie, et sont généralement confinés au fauteuil
[orpha.net]
Toutes les personnes touchées présentent une aréflexie généralisée suivie d’une neuropathie périphérique et d’une tétraplégie avec perte de déambulation environ sept à dix
[lacaf.org]
Parmi les autres caractéristiques, on distingue des ondes carrées (square wave jerks), une poursuite saccadique et le nystagmus se manifestant dans le regard, une aréflexie
[orpha.net]
Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une
[academie-medecine.fr]
[…] parfois inconstante (présence de sucre dans les urines), une protéinurie habituelle (albumine urinaire), une hyperaminoacidurie, un retard mental avec hypotonie musculaire et aréflexie
[notrefamille.com]
Marinesco-Sjogren naissance hypotonie, ataxie, cataracte bilatérale, retard de croissance et psychomoteur, amyotrophie, hypogonadisme SIL1 5q31.2 248 800 FRDA Friedreich 2-60 ataxie, aréflexie
[sites.uclouvain.be]
Anciennes appellations : dystasie aréflexique de Lévy et Roussy (de Roussy-Lévy), AOPC type Menzel, dyssynergie cérébello-myoclonique de Ramsay-Hunt, atrophie cérébello-olivaire
[moteurline.apf.asso.fr]
[…] staturo-pondéral, hypogonadisme, myopathie avec amyotrophie et retard moteur progressif SIL1 FRDA Entre 2 et 60 ans (souvent à l'adolescence) Ataxie cérébelleuse et proprioceptive, aréflexie
[fr.wikipedia.org]
Friedreich’s ataxia Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Friedreich ataxia Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
On observe ataxie, incoordination, et aréflexie. Les éruptions cutanées comprennent, urticaire, rashs, papules, et érythèmes.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
L'aréflexie est diffuse et quasi constante.
[cen-neurologie.fr]
L’aréflexie est diffuse et quasi constante.
[cen-neurologie.fr]
L'atteinte des ceintures et l'aréflexie caractérisent le syndrome de Kennedy dont la transmission est liée au nerf vague.
[kinesitherapie.blog4ever.com]
ophtalmoplégie externe, paralysie vélo-pharyngée => le syndrome de Miller-Fisher : associe une ophtalmoplégie externe bilatérale ,un syndrome cérébélleux statique, une aréflexie
[maladiesrares.free.fr]
Le tableau clinique est évocateur d’un syndrome de Miller Fisher (ophtalmoparésie, aréflexie et ataxie), mais d’évolution chronique, les caractéristiques de la PNP sont celles
[neuropathies-peripheriques.org]
[…] développement-surdité-dystonie Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds
[deuxiemeavis.fr]
[…] anglais pour cette maladie Le syndrome CAPOS (acronyme pour « cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural deafness ») est caractérisé par une aréflexie
[orpha.net]
Les patients présentent typiquement, dans l’enfance, un ou plusieurs épisodes de dégradation neurologique aigüe comportant ataxie, aréflexie, léthargie et/ou ophtalmoplégie
[dial.uclouvain.be]
Deggouj, Naima [UCL] Boschi, Antonella De Siati, Romolo Daniele [UCL] Sznajer, Yves [UCL] Nassogne, Marie-Cécile [UCL] (fre) Le syndrome CAPOS, acronyme d’ataxie cérébelleuse, aréflexie
[dial.uclouvain.be]
[…] héréditaire; Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy; Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Charcot-Marie-Tooth;
[cismef.org]
[…] développement-surdité-dystonie Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds
[deuxiemeavis.fr]
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (péronière) Duchenne) musculaire () péronière Duchenne) péronière (progressive) (Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (type axonal) (type hypertrophique) Dystasie aréflexique
[aideaucodage.fr]
[…] fonte musculaire des muscles inférieurs, et plus tardivement, par une atteinte moins importante des membres supérieurs conduisant à des pieds et des poignets tombants et une aréflexie
[orpha.net]
ophtalmoplégie externe, paralysie vélo-pharyngée => le syndrome de Miller-Fisher : associe une ophtalmoplégie externe bilatérale ,un syndrome cérébélleux statique, une aréflexie
[maladiesrares.free.fr]
Elles se traduisent par des amyotrophies asymétriques ou symétriques progressives avec aréflexie et fasciculations.
[academie-medecine.fr]
[…] héréditaire; Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy; Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Charcot-Marie-Tooth;
[cismef.org]
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (péronière) Duchenne) musculaire () péronière Duchenne) péronière (progressive) (Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (type axonal) (type hypertrophique) Dystasie aréflexique
[aideaucodage.fr]
[…] sensitive héréditaire de type II; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1b; Terme MeSH Related : Syndrome de Roussy-Lévy; Dystasie aréflexique
[cismef.org]
[…] héréditaire; Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy; Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Charcot-Marie-Tooth;
[cismef.org]
[…] tendineuse généralisée (peut se limiter à une aréflexie achilléenne) Signes cliniques associés Les signes cliniques suivants peuvent être associés – Anomalies respiratoires
[medg.fr]
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (péronière) Duchenne) musculaire () péronière Duchenne) péronière (progressive) (Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (type axonal) (type hypertrophique) Dystasie aréflexique
[aideaucodage.fr]
DIAGNOSTIC POSITIF: 1) Clinique L'association d'une anesthésie thermo-algiquedissociée, d'une aréflexie, de troubles moteurs et trophiques forment le syndrome syringomyélique
[kinesitherapie.blog4ever.com]
- aréflexie : limitée à un réflexe ou à plusieurs réflexes, voir plus générale avec abolition de tous les réflexes ostéo-tendineux. - parésie et amyotrophie : souvent asymétriques
[amcvhs.com]
Une variante consiste en une anesthésie non-dissociée parfois douloureuse. b) L'aréflexie Elle s'étend le plus souvent à tous les réflexes ostéo-tendineux des membres supérieurs
[kinesitherapie.blog4ever.com]
Examen neurologique : absence de réflexe myotatique = aréflexie ou hyporéflexie tendineuse. 3. Biochimie : créatininémie augmentée. 4.
[genodog.fr]
[…] musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Syndrome de King-Denborough Syndrome de Koussef-Nichols Syndrome de la colonne raide Syndrome de myopathie à début précoce avec aréflexie
[aideaucodage.fr]
Les patients présentent généralement une faiblesse et une atrophie musculaires distales des membres, une hypo/aréflexie, des déformations des pieds, une mauvaise acuité visuelle
[orpha.net]
ophtalmoplégie externe, paralysie vélo-pharyngée => le syndrome de Miller-Fisher : associe une ophtalmoplégie externe bilatérale ,un syndrome cérébélleux statique, une aréflexie
[maladiesrares.free.fr]
Cliniques ENMG Neuropathie non-longueur dépendante : atteinte des membres supérieurs première, atteinte simultanée des quatre membres, aréflexie généralisée ENMG démyélinisant
[societedunerfperipherique.org]
[…] héréditaire; Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy; Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Charcot-Marie-Tooth;
[cismef.org]
[…] maladie rare Définition Un sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 caractérisé par la survenue pendant l'enfance d'une faiblesse et d'une aréflexie
[orpha.net]
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (péronière) Duchenne) musculaire () péronière Duchenne) péronière (progressive) (Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (type axonal) (type hypertrophique) Dystasie aréflexique
[aideaucodage.fr]
[…] développement-surdité-dystonie Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds
[deuxiemeavis.fr]
[…] issu de parents consanguins, présentait l'association d'un syndrome cérébelleux, d'une ataxie d'origine cordonale postérieure, d'un signe de Babinski bilatéral, et d'une aréflexie
[forum.lemedecin.fr]
L'aréflexie est diffuse et quasi constante.
[frequenceofficines.com]
Aux troubles de la marche, s'ajoutent une aréflexie avec déficitmoteur des troubles sensitifs superficiels et profonds.
[academie-medecine.fr]
[…] clinique met en évidence une hypoesthésie symétrique, « en chaussettes », concernant les différentes sensibilités, moins marquée pour la sensibilité proprioceptive, avec une aréflexie
[frequenceofficines.com]
L'aréflexie est diffuse et quasi constante.
[cen-neurologie.fr]
Le tableau clinique est évocateur d’un syndrome de Miller Fisher (ophtalmoparésie, aréflexie et ataxie), mais d’évolution chronique, les caractéristiques de la PNP sont celles
[neuropathies-peripheriques.org]
Il existait une aréflexie ostéotendineuse aux quatre membres. L’examen des nerfs crâniens était normal. Il n’y avait pas de troubles sphinctériens.
[cahiers-myologie.org]
Pieds creux tombants et aréflexie ostéotendineuse.
[pap-pediatrie.fr]
[…] musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Syndrome de King-Denborough Syndrome de Koussef-Nichols Syndrome de la colonne raide Syndrome de myopathie à début précoce avec aréflexie
[aideaucodage.fr]
Atteinte de la ceinture pelvienne avec amyotrophie et déficit ; aréflexie achilléenne, ROT rotuliens pouvant être conservés.
[pap-pediatrie.fr]
[…] héréditaire; Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy; Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Charcot-Marie-Tooth;
[cismef.org]
[…] tendineuse généralisée (peut se limiter à une aréflexie achilléenne) Signes cliniques associés Les signes cliniques suivants peuvent être associés – Anomalies respiratoires
[medg.fr]
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (péronière) Duchenne) musculaire () péronière Duchenne) péronière (progressive) (Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (type axonal) (type hypertrophique) Dystasie aréflexique
[aideaucodage.fr]
[…] héréditaire; Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy; Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Charcot-Marie-Tooth;
[cismef.org]
[…] tendineuse généralisée (peut se limiter à une aréflexie achilléenne) Signes cliniques associés Les signes cliniques suivants peuvent être associés – Anomalies respiratoires
[medg.fr]
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (péronière) Duchenne) musculaire () péronière Duchenne) péronière (progressive) (Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (type axonal) (type hypertrophique) Dystasie aréflexique
[aideaucodage.fr]
Le nouveau-né atteint présente une diplégie faciale, une aréflexie, des anomalies cardiaques et parfois une arthrogrypose.
[msdmanuals.com]
Outre le déficit moteur de l'amyotrophie, une hypo- ou une aréflexie, parfois des fasciculations sont relevées, sans autres troubles objectifs.
[academie-medecine.fr]
[…] lactique 1 Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité Ataxie apraxie oculo motrice Ataxie atrophie optique surdité Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Ataxie cérébelleuse aréflexie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
[…] héréditaire; Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy; Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Charcot-Marie-Tooth;
[cismef.org]
[…] tendineuse généralisée (peut se limiter à une aréflexie achilléenne) Signes cliniques associés Les signes cliniques suivants peuvent être associés – Anomalies respiratoires
[medg.fr]
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (péronière) Duchenne) musculaire () péronière Duchenne) péronière (progressive) (Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) (type axonal) (type hypertrophique) Dystasie aréflexique
[aideaucodage.fr]
Le nouveau-né atteint présente une diplégie faciale, une aréflexie, des anomalies cardiaques et parfois une arthrogrypose.
[msdmanuals.com]
L´aréflexie et l´hyporéflexie étaient notées chez 14 patients, elles étaient absentes chez 4 patients: 3 cas de myopathie de Duchenne et 1 cas de myopathie des ceintures.
[clinical-medicine.panafrican-med-journal.com]
D) SMA type IV: forme de l’adulte • Début après 20 ou 30 ans • Comporte: – Faiblesse et atrophie proximale, prédomine aux mbr inf – Parfois hypertrophie des mollets – Aréflexie
[fr.slideshare.net]
Retard psychomoteur, aréflexie, spasticité, ataxie, tétra-parésie spastique, démence, et cécité.
[academie-medecine.fr]
[…] musculaire sévèrement diminuée (hypotonie), les réponses réflexes anormalement exagérées (de hyperréflexie), et / ou anormalement faible, déprimé, ou absence de réflexes (de aréflexie
[toutrecent.blogspot.com]
[…] débute entre un et dix ans mais devient évidente plutôt à la fin de l'enfance, vers l’âge de dix ans, par hypotonie musculaire, arrêt du développement, hyposensibilité, aréflexie
[academie-medecine.fr]
[…] héréditaire; Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy; Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Charcot-Marie-Tooth;
[cismef.org]
[…] musculaires asymétriques, proximales et distales touchant les extrémités supérieures et inférieures, une dysfonction motrice sévère avec une légère atteinte sensorielle, et une aréflexie
[orpha.net]
[…] indique les critères diagnostiques qu’il retient par rapport à la forme classique démyélinisante de la maladie de CMT (type 1) : début de la marche après 14 mois, ataxie, aréflexie
[academie-medecine.fr]
Le diagnostic est évoqué devant un déficit moteur de la ceinture pelvienne, une aréflexie et dysautonomie.
[em-consulte.com]
L’examen neurologique montrait un déficit moteur proximal des ceintures, une aréflexie généralisée et une dysphonie.
[em-consulte.com]
Tous les patients présentent un déficit moteur prédominant sur la ceinture pelvienne avec une hypo ou aréflexie et une atteinte dysautonomique.
[em-consulte.com]