[…] des articulations ; lésions cutanées : ichtyose et hyperkératose localisée ; cataracte ; retard mental sévère et troubles de la myélinisation.
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familiaux de consanguinité H90.1 1 Surdité unilatérale de transmission sans altération de l'audition de l'autre oreille E66.03 1 Surpoids dû à un excès calorique, de l'adulte
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12p13.31) (type 5) [MIM 616 716]; petite taille ; microcéphalie, faciès plat, hypertélorisme, palais ogival ou fente palatine ; raccourcissement symétrique des membres, contractures
[sites.uclouvain.be]