L'élément de référence pour le diagnostic d'albinisme vrai est la présence d'anomalies caractéristiques aux potentiels évoqués visuels (PEV) flashes et damiers.
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[…] de la peau en traits et verticilles, alopécie, anomalies dentaires, atrophie optique, plis falciformes, cataracte, nystagmus, strabisme, marbrures localisées au fond d'œil
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[…] ou kystique, aspect marfanoïde, myopie, subluxation ou luxation cristallinienne, anomalies cardiovasculaires (thromboses), glaucome, handicap cognitif Maladie de Refsum Augmentation
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