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1 Causes possibles pour Anomalie congénitale des cheveux

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  • Syndrome de Rothmund-Thomson

    Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive. L'un des gènes en cause est le RECQL4 codant une hélicase à Acide désoxyribonucléique. Une mutation du gène donnant une protéine non fonctionnelle serait responsable des 2/3 des[…][fr.wikipedia.org]

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