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11 Causes possibles pour Aneuploïdie du chromosome X

  • Syndrome de Klinefelter

    Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.[fr.wikipedia.org]

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.[fr.wikipedia.org]

  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 5

    Cela permet de déterminer le nombre de copies des chromosomes 13, 18, 21, X et Y, qui sont fréquemment impliqués dans les aneuploïdies.[cheo.on.ca] Limites du test Ce test ne permet pas la détection de la plupart des anomalies chromosomiques de structure, ni de détecter les aneuploïdies impliquant des chromosomes autres[cheo.on.ca] ) Détails de l’analyse L’aneuploïdie des chromosomes 4 et/ou 10 est observée dans la leucémie aiguë lymphoblastique des lymphocytes B (B-ALL) pédiatrique.[cheo.on.ca]

  • Atrophie cutanée

    […] qui se caractérise un chromosome sexuel X supplémentaire..[fr.mimi.hu] Syndrome de klinefelter : Syndrome observé chez des hommes jeunes, caractérisé par une gynécomastie, une des testicules avec stérilité, et souvent une débilité mentale. est une aneuploïdie[fr.mimi.hu]

  • Anémie hypoplasique congénitale

    […] impliquant un chromosome X soit un syndrome XXX ou XXY.[atlasgeneticsoncology.org] […] entre autres pour les chromosomes X,Y, 13,15,18, 21.Cette technique s'applique à l'étude de marqueurs chromosomiques qui, si marqués, peuvent être décelés dans les amniocytes[atlasgeneticsoncology.org] […] femme qui aurait conçu un fœtus présentant une trisomie 21 pourrait, lors d'une grossesse subséquente, concevoir un enfant qui aurait une trisomie 13 ou 18, ou encore une aneuploïdie[atlasgeneticsoncology.org]

  • Leucémie aiguë myéloïde avec modifications liées aux myélodysplasies

    Elle aboutit à la perte de la ségrégation fidèle des chromosomes aboutissant à la production de cellules aneuploïdes (perte ou gain d'un chromosome comme la trisomie 21 ou[imgt.org] […] la monosomie X ) et hétéroploïdes (copies supplémentaires de tous les chromosomes comme la triploïdie 3n et la tétraploïdie 4n) (Lengauer et al., 1998; Ponder 2001). 1-2.[imgt.org]

  • Syndrome de Down

    Lorsque l’aneuploïdie concerne une paire de chromosomes, il peut s’agir : d’une monosomie (un seul chromosome) ; par exemple le syndrome de Turner 45, X d’une trisomie (trois[planet-vie.ens.fr] Les aneuploïdies peuvent concerner les 22 paires d’autosomes et les chromosomes sexuels (45 X ou syndrome de Turner, 47 XXY ou syndrome de Klinefelter, avec alors des conséquences[planet-vie.ens.fr] On observe chez certaines personnes des aberrations chromosomiques pouvant se traduire soit par un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdie), soit par des chromosomes remaniés[planet-vie.ens.fr]

  • Syndrome de Turner

    Diagnostic: le caryotype: 45, X homogène: 55 % des cas. isochromosomes: i(Xp), i(Xq); segments chromosomiques délétés: del (Xp), del (Xq); anneaux: r(x); mosaïques ... --[atlasgeneticsoncology.org] Caryotype: le plus souvent, trisomie libre complète et homogène. grande fréquence des doubles aneuploïdies et des mosaïques. III.[atlasgeneticsoncology.org]

  • Malformation de Dandy-Walker

    Anomalie génétique liée au chromosome X, à transmission dominante. syndrome de Pallister Kilian : La tétrasomie 12p.[aly-abbara.com] Ce syndrome doit être recherché dans le liquide amniotique : aneuploïdie mosaïque caractérisée par la présence de multiple anomalies congénitales au niveau du système nerveux[aly-abbara.com]

  • Syndrome de Noonan

    Anomalie génétique liée au chromosome X, à transmission dominante. syndrome de Pallister Kilian : La tétrasomie 12p.[aly-abbara.com] Ce syndrome doit être recherché dans le liquide amniotique : aneuploïdie mosaïque caractérisée par la présence de multiple anomalies congénitales au niveau du système nerveux[aly-abbara.com]

Symptômes supplémentaires