[…] médiofaciale, un nez court et un long philtrum, des plis nasogéniens marqués, un palais ogival et un menton avec fossette en V ou en H.
[orpha.net]
< 50 cas 178330 Anémie avec corps de Heinz < 10 cas 84 Anémie de Fanconi 0,3 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 1 86817 Anémie hémolytique due à un déficit en 1 adénylate
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[…] épicanthus, un télécanthus, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, des yeux profondément situés dans les orbites, des joues pleines, des oreilles à implantation basse, une hypoplasie
[orpha.net]