Anémie ferriprive, Déficience en ferritine Anémie mégaloblastique Anévrisme aortique Angine de poitrine, Constriction thoracique Angine, Amygdalite, Inflammation des amygdales
[santeweb.ch]
variable ++ Sd hydrolethalus Sd Jeune MKS1 (+) (+) (+) Sd Meckel Sd Bardet-Biedl NPHP1 + ++ + Parfois signe de la molaire ‘mild’ Sd Meckel Atteinte rétinienne Sd Cogan Sd
[medg.fr]
L'expressivité est variable. Elle est due à une mosaïque et à des modulateurs génétiques/épigénétiques.
[academie-medecine.fr]