Scheuermann, Mutations tronquées de SMC1A (entraînant une perte de fonction génétique), Cystinose, Cystinose néphropathique juvénile, Cystinose néphropathique, Maladie de Kennedy, Amyotrophie
[ichgcp.net]
[…] oculomoteurs par compression prétectale : paralysie de la verticalité et de la convergence (syndrome de Parinaud) et abolition du réflexe photomoteur.
[academie-medecine.fr]
[…] typiques, ces tumeurs associent une hydrocéphalie triventriculaire par compression de l'aqueduc de Sylvius ou du IIIe ventricule, avec hypertension intracrânienne, à des troubles
[academie-medecine.fr]