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30 Causes possibles pour Aminoacidurie

  • Maladie de Hartnup

    ., Aminoacidurie: aspects cliniques et moléculaires, en Kidney international, vol. 73, n 8, Avril 2008, p. 918-25, DOI: 10.1038 / sj.ki.5002790, PMID 18200002.[boowiki.info] La maladie de Hartnup Les synonymes de la maladie de Hartnup • trouble Hartnup • syndrome de Hartnup • Syndrome pellagre-cérébelleuse Ataxie rénale Aminoacidurie Discussion[toutrecent.blogspot.com]

  • Fructosémie congénitale
  • Cystinose

    Aude Servais a, ⁎, Cyril Goizet b, Aurélia Bertholet-Thomas c, Stéphane Decramer d, Brigitte Llanas e, Gabriel Choukroun f, Robert Novo g a Service de néphrologie adulte et transplantation, centre de référence MARHEA, université Paris Descartes, hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France[…][em-consulte.com]

  • Tyrosinémie de type 1

    Référence 856 Année 2016 Type Thèse Lien document Auteur Gharnati K Discipline Pédiatrie Encadrant Chaouki S La Tyrosinémie de type I (ou Tyrosinémie hépatorénale) est une maladie du métabolisme des acides aminés (AA). Elle est due à un déficit enzymatique (fumaryl acétoacétase), intervenant dans la dernière[…][chu-fes.ma]

  • Syndrome de Fanconi

    Clinique: glycosurie, aminoacidurie, pertes de bicarbonates et de phosphates, insuffisance rénale. Hépatomégalie. Nanisme. Hypokaliémie. Rachitisme.[sites.uclouvain.be]

  • Syndrome de Bencze

    […] syndrome voir Epilepsie-démence-amélogenèse imparfaite Amélogenèse imparfaite dominante type hypoplasique (en) 104530 Amélo onycho hypohidrotique syndrome (en) 104570 Inconnu Aminoacidurie[fr.wikipedia.org]

  • Ostéomalacie

    […] l’ostéomalacie tumorale Ostéomalacie tumorale phosphorémie diminuée calcémie normale Phosphatase alcaline augmentée parathormone normale 125 (OH)2 Normale et/ou diminuée aminoacidurie[rhumato.info]

  • Myélome à IgE

    […] avec sd de Fanconi Physiopath : lié à la toxicité particulière des ch. légères k vis-à-vis C tubulaires association : - Glycosurie à glycémie normale - Hypophosphatémie - Aminoacidurie[brainscape.com] Syndrome de Fanconi (rare) – Tubulopathie proximale (ART type 2 1C ) par toxicité particulière des chaînes κ sur les cellules tubulaires – Glycosurie avec glycémie normale, aminoacidurie[medg.fr]

  • Galactosémie

    […] faible prise de poids la peau jaune et du blanc des yeux (ictère) vomissements examens et tests les signes incluent: les acides aminés dans l'urine et / ou de plasma sanguin (aminoacidurie[dictionnairemedical.net]

  • Infection des voies urinaires inférieures

    Ces cristaux surviennent chez les malades ayant une cystinose ou une cystinurie, généralement dans le syndrome de FANCONI ou ils s'accompagnent de glycosurie et d'autres aminoaciduriques[memoireonline.com]

Symptômes supplémentaires

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