Les signes pyramidaux et/ou une ataxie cérébelleuse débutent entre 20 et 40 ans.
[vidal.fr]
[…] squelettique létale associée à NEK9 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie thoracomélique Fente sternale Raccourcissement congénital du ligament costo-coracoïde Séquence d'akinésie
[deuxiemeavis.fr]
Des symptômes neuropsychiatriques (modifications du comportement, hallucinations, agitation, agressivité, dépression, tendances suicidaires) peuvent être au premier plan.
[vidal.fr]