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26 Causes possibles pour Acrocéphalosyndactylie

  • Persistance du canal artériel

    La persistance du canal artériel est très fréquente chez le prématuré. Environ un tiers des persistances du canal artériel se fermeront spontanément. Le reste du temps, des médicaments ou la chirurgie constituent le traitement. Le point avec Doctissimo. La persistance du canal artériel représente 5 à 10% des[…][doctissimo.fr]

  • Syndrome d'Apert

    Acrocephalosyndactylie type I Maladie d’Apert-Crouzon Acrocéphalosyndactylie type II Céphalodactylie de Vogt Mutation du gène FGFR2, ou fibroblast growth factor receptor-2[fr.wikipedia.org]

  • Cutis Laxa

    La cutis laxa (du latin, « peau lâche » ou « relâchée », également appelée dermatolysie) est un groupe de maladies génétiques rares des tissus conjonctifs lesquels deviennent inélastiques et plissés. La maladie est le plus souvent héréditaire. Elle peut être autosomale récessive (6 formes différentes avec mutations[…][fr.wikipedia.org]

  • Neurofibromatose type 2

    Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon. Il existe trois types de neurofibromatose qui n'ont aucun rapport entre elles autre que les[…][fr.wikipedia.org]

  • Brachycéphalie

    La brachycéphalie (littéralement « qui a le crâne court » du grec ancien brakhus, court et kephalê, tête) est un aspect morphologique des crânes plus larges que profonds. Ces termes sont utilisés ou ont été utilisés avec des acceptions légèrement différentes en anthropologie, en génétique, en anatomie et en[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome du crâne en trèfle
  • Glycogénose type 4
  • Glycogénose type 3
  • Syndrome de Cole-Carpenter
  • Syndrome de Stickler

    Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur G.B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic. Il est secondaire à une mutation des gènes COL2A1, COL11A1 ou COL11A2. Ce syndrome associe : Des troubles oculaires à type de myopie précoce, cataracte[…][fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires