Résumé Epidémiologie La prévalence est inconnue. Environ 40 cas ont été rapportés dans différents endroits dans le monde. Description clinique Les manifestations cliniques incluent une cataracte congénitale (totale ou progressant rapidement), une cardiomyopathie hypertrophique, une faiblesse musculaire et de[…]
[orpha.net]