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1 Causes possibles pour Absence ou hypoplasie du coccyx

  • Fucosidose

    L’α-fucosidose est une maladie lysosomale juvénile due au dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale appelée l’α-L-fucosidase ce qui conduit à l’accumulation de fucoglycoconjugués en particulier dans les hépatocytes, les cellules rénales et nerveuses. Les symptômes apparaissent vers l’âge de 1 an (d’où l’appellation[…][maladieshereditairesduchien.com]

Symptômes supplémentaires