Accueil Maladies rares Recherche Rechercher une maladie rare Définition Forme héréditaire rare liée à l'X de microphtalmie syndromique, caractérisée par une microphtalmie unilatérale ou bilatérale (et/ou une anophtalmie clinique), avec ou sans colobome associé à un spectre de manifestations extra-oculaires, telles[…]
[orpha.net]