palmaire transverse unique), une hypoplasie des ongles, une agénésie/hypoplasie des phalanges, des contractures en flexion, une polysplénie, de multiples kystes hépatiques
[orpha.net]
[…] d'implantation basse avec malformations, racine du nez proéminente, nez bulbeux, narines antéversées, philtrum long et lisse, lèvre supérieure mince, micrognathie, hirsutisme, pli
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