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10 Causes possibles pour 2 patients décrits

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  • Syndrome de Rothmund-Thomson

    Une mutation du gène donnant une protéine non fonctionnelle serait responsable des 2/3 des patients atteints et serait corrélée avec une augmentation du risque de formation[fr.wikipedia.org] Le SRT fut décrit pour la première fois en 1868 par un ophtalmologiste allemand, Auguste Rothmund, qui trouva dans les membres d’une même famille de l’érythème et des cataractes[fr.wikipedia.org]

  • Donovanose

    Un cas dont l'évolution a nécessité l'amputation partielle du pénis a été décrit chez un patient indien infecté par le VIH-2 .[fr.wikipedia.org]

  • Intoxication au monoxyde de carbone

    Cependant, cet aspect « classique » rouge cerise n'est pas toujours constaté sur les patients vivants — dans une étude, il a été observé dans 2 % des cas seulement —, aussi[fr.wikipedia.org] […] couleur rouge vif lorsqu’elle se transforme en carboxyhémoglobine, en cas d'intoxication par le CO, donnant une apparence de bonne santé, avec les joues roses, comme cela est décrit[fr.wikipedia.org]

  • Hémophilie

    2 mois et 10 ans.[ncbi.nlm.nih.gov] L'hémarthrose a été décrite au niveau des genoux, coudes et chevilles, avec une moyenne allant de 2 à 5 fois par an; l'arthropathie a été remarquée dans 33,3%.[ncbi.nlm.nih.gov] Les circonstances de découverte étaient post circoncisionnelle chez 53,3% des patients, 20,7% post traumatique, 20% à l’âge de la marche; la durée d’évolution variait entre[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Maladie du motoneurone

    .2 La distribution de cette pathologie est mondiale, même si la majorité des cas sont décrits en Amérique du Nord.9 Son incidence semble être en augmentation, probablement[revmed.ch] […] chez un patient diabétique puisqu'un diabète déséquilibré est retrouvé dans 60 à 80% des cas.5 Ce diabète est parfois découvert au cours de l'infection, comme chez notre patiente[revmed.ch]

  • Maladie de Gaucher

    Trois types sont décrits en fonction de l’absence (type 1) ou de la présence (types 2 et 3) d’atteintes neurologiques(5).[gaucherfrance.fr] La maladie de Gaucher se caractérise par une variabilité phénotypique importante c’est-à-dire une grande variabilité dans la présentation clinique d’un patient à l’autre,[gaucherfrance.fr]

  • Mucopolysaccharidose 2

    .2 La distribution de cette pathologie est mondiale, même si la majorité des cas sont décrits en Amérique du Nord.9 Son incidence semble être en augmentation, probablement[revmed.ch] […] chez un patient diabétique puisqu'un diabète déséquilibré est retrouvé dans 60 à 80% des cas.5 Ce diabète est parfois découvert au cours de l'infection, comme chez notre patiente[revmed.ch]

  • Amyloïdose héréditaire à transthyrétine

    Exceptionnellement une mutation de la Béta-2 microglobuline a été décrite comme responsable d’une polyneuropathie de transmission dominante [1].[academie-medecine.fr] Il faut néanmoins souligner que l’amylose AL est à systé- matiquement rechercher chez des patients présentant une neuropathie induite par des dépôts d’amylose car l’histoire[academie-medecine.fr] […] mutation de la transthyrétine (préalbumine), et une forme d’amylose à transthyrétine non mutée dénommée amylose systémique sénile (SSA), car elle est identifiée chez des patients[academie-medecine.fr]

  • Lymphangioléiomyomatose pulmonaire

    Des mutations du gène tuberous sclerosis complex-2 (TSC-2) ont été décrites dans les cellules de patients qui ont une lymphangioleiomyomatose et dans des angiomyolipomes ([msdmanuals.com] Toutes les patientes ont rapidement guéri sans séquelles sous corticothérapie orale, avec une rechute chez 2 patientes après arrêt du traitement corticoïde.[academie-medecine.fr] […] lymphangioléiomyomatose présente de nombreuses analogies avec les anomalies pulmonaires observées dans la sclérose tubéreuse; la lymphangioleiomyomatose est observée chez certains patients[msdmanuals.com]

  • Mucormycose

    .2 La distribution de cette pathologie est mondiale, même si la majorité des cas sont décrits en Amérique du Nord.9 Son incidence semble être en augmentation, probablement[revmed.ch] […] chez un patient diabétique puisqu'un diabète déséquilibré est retrouvé dans 60 à 80% des cas.5 Ce diabète est parfois découvert au cours de l'infection, comme chez notre patiente[revmed.ch]

Symptômes supplémentaires